A mother and daughter engaging in play with wooden toys at a table indoors.

Kapan Sindrom Down Bisa Dideteksi Pada Janin?

Sindrom Down dapat dideteksi pada janin melalui berbagai metode pengujian prenatal, dengan deteksi mungkin sedini trimester pertama. Metode yang paling umum termasuk pengujian prenatal non-invasif (NIPT), pencitraan ultrasound, dan skrining biokimia. Setiap metode memiliki garis waktu dan akurasi sendiri, berkontribusi pada deteksi dini dan manajemen sindrom Down selama kehamilan. Berikut adalah ikhtisar terperinci tentang metode deteksi dan jadwal masing-masing.

Tes Prenatal Non-Invasif (NIPT)

  • NIPT adalah metode revolusioner yang menganalisis DNA janin bebas sel dalam darah ibu, memberikan skrining yang sangat akurat untuk sindrom Down.
  • Ini dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu, menawarkan lebih dari 99% sensitivitas dan spesifisitas untuk trisomi 21, yang merupakan anomali kromosom yang bertanggung jawab atas sindrom Down (Hyett, 2014) (Rafi et al., 2017).
  • Hasil NIPT biasanya tersedia sejak usia kehamilan 12 minggu, memberikan jaminan dini bagi orang tua hamil (Woolcock & Grivell, 2014).

Pencitraan Ultrasound

  • Pencitraan ultrasonografi adalah metode kunci lain untuk mendeteksi sindrom Down, biasanya dilakukan selama trimester pertama (11-14 minggu) dan trimester kedua (15-22 minggu) (Arjunan & Thomas, 2020).
  • Penanda utama termasuk transluensi nuchal, hipoplasia tulang hidung, dan fitur anatomi lainnya seperti panjang tulang paha dan fokus intrakardiak echogenic (EIF) (Simon & Kavitha, 2019).
  • Panjang tulang hidung, khususnya, diukur antara 13 hingga 19 minggu, dengan penyimpangan dari rentang normal menunjukkan potensi sindrom Down (Sonia & Shanthi, 2016).

Gabungan Skrining Trimester Pertama

  • Metode ini menggabungkan penanda ultrasound dengan penanda biokimia dalam darah ibu, seperti human chorionic gonadotropin (hCG) dan protein-A plasma terkait kehamilan (PAPP-A), untuk menilai risiko sindrom Down.
  • Biasanya dilakukan antara usia kehamilan 11 dan 13 minggu dan telah meningkatkan tingkat deteksi hingga sekitar 90% (Thomas et al., 2021).

Teknik Deteksi Tingkat Lanjut

  • Kemajuan terbaru termasuk penggunaan aptasensor resonansi plasmon permukaan berbasis graphene oxide terkarboksilasi, yang dapat mendeteksi kadar protein hCG dalam serum ibu, menunjukkan risiko sindrom Down antara 12-19 minggu kehamilan (Chiu et al., 2020).
  • Metode ini menawarkan sensitivitas dan spesifisitas tinggi, berkontribusi pada deteksi dini dan akurat sindrom Down.

Meskipun metode ini memberikan cara yang efektif untuk deteksi dini, penting untuk mempertimbangkan implikasi etika dan aksesibilitas tes tersebut. NIPT, misalnya, mahal dan mungkin tidak dapat diakses oleh semua orang, menimbulkan kekhawatiran tentang akses perawatan kesehatan yang adil (Woolcock & Grivell, 2014). Selain itu, sementara NIPT menawarkan akurasi tinggi, ini masih merupakan tes skrining dan bukan diagnostik, yang berarti bahwa hasil positif harus dikonfirmasi dengan prosedur diagnostik invasif seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk diagnosis definitif.

Hyett, J. (2014). Non-invasive prenatal testing for Down syndrome. Australian Prescriber. https://doi.org/10.18773/AUSTPRESCR.2014.022
Rafi, I., Hill, M., Hayward, J., & Chitty, L. S. (2017). Non-invasive prenatal testing: use of cell-free fetal DNA in Down syndrome screening. British Journal of General Practice. https://doi.org/10.3399/BJGP17X691625
Woolcock, J. G., & Grivell, R. M. (2014). Noninvasive prenatal testing. Australian Family Physician.
Arjunan, S. P., & Thomas, M. C. (2020). A Review of Ultrasound Imaging Techniques for the Detection of Down Syndrome. Irbm. https://doi.org/10.1016/J.IRBM.2019.10.004
Simon, M. D., & Kavitha, A. R. (2019). Automatic Computerized Diagnostic Tool for Down Syndrome Detection in Fetus. https://doi.org/10.4018/978-1-5225-6316-7.CH010
Sonia, R., & Shanthi, Dr. V. (2016). Early Detection of Down Syndrome Marker Using Fetal Nasal Bone Length During First and Second Trimester. Indian Journal of Applied Research.
Thomas, J. T., Harraway, J., & Kirchhoffer, D. G. (2021). Non-invasive prenatal testing: clinical utility and ethical concerns about recent advances. The Medical Journal of Australia. https://doi.org/10.5694/MJA2.50928
Chiu, N. F., Wang, Y. H., Wang, Y. H., & Chen, C.-Y. (2020). Clinical application for screening down’s syndrome by using carboxylated graphene oxide-based surface plasmon resonance aptasensors. International Journal of Nanomedicine. https://doi.org/10.2147/IJN.S270938

Wajib Baca

Pencipta Terapi Calistung Thermanto DSS

TERAPI CALISTUNG

Menu
Scroll to Top