Mendiagnosis Down Syndrome (DS), kelainan genetik yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21, melibatkan kombinasi skrining prenatal dan tes diagnostik. Metode ini berkisar dari teknik pencitraan non-invasif hingga pengujian genetik tingkat lanjut, masing-masing dengan kelebihan dan keterbatasannya sendiri. Integrasi teknologi pembelajaran mendalam dan pembelajaran mesin telah semakin meningkatkan akurasi dan efisiensi metode diagnostik ini.
Teknik Skrining Prenatal
- Pencitraan Ultrasongan: Ultrasonografi adalah metode non-invasif yang banyak digunakan untuk mendeteksi kelainan janin, termasuk Down Syndrome. Teknik seperti mengukur Nuchal Translucency (NT) selama trimester pertama sangat penting untuk deteksi dini. Model pembelajaran mendalam telah dikembangkan untuk meningkatkan akurasi skrining berbasis ultrasound, mencapai sensitivitas dan spesifisitas tinggi dalam mengidentifikasi penanda DS seperti ketebalan NT (Reshi et al., 2024) (Thomas & Resmi, 2023).
- Pengenalan Wajah: Teknik pengenalan wajah menggunakan jaringan saraf konvolusional mendalam (DCNN) telah dieksplorasi untuk mengidentifikasi DS berdasarkan fitur wajah yang berbeda. Metode ini sangat berguna dalam kasus-kasus di mana penyaringan tradisional tidak tersedia, meskipun memerlukan sumber daya komputasi tingkat lanjut (Horowitz, 2023).
Metode Pengujian Genetik
- Pengujian Prenatal Non-Invasif (NIPT): NIPT menganalisis DNA janin bebas sel dalam darah ibu untuk menyaring kelainan kromosom, termasuk DS. Ini adalah metode yang sangat sensitif dan spesifik yang mengurangi risiko keguguran yang terkait dengan prosedur invasif (Drury et al., 2016).
- Analisis Mikroarray Kromosom (CMA) dan Karyotyping: Ini adalah metode diagnostik invasif yang digunakan untuk mengkonfirmasi DS dalam kasus dengan hasil skrining abnormal. CMA lebih efisien daripada kariotipe dalam mengidentifikasi varian nomor salinan, meskipun kedua metode memiliki kekuatan dan batasannya sendiri (Kang et al., 2022).
Pendekatan Diagnostik Lanjutan
- Analisis Meleleh Resolusi Tinggi (HRM): Metode ini digunakan untuk mendiagnosis mielopoiesis abnormal transien dan leukemia myeloid yang terkait dengan DS. Ini adalah alternatif sensitif dan hemat biaya untuk sekuensing generasi berikutnya untuk mendeteksi mutasi GATA1 (Camargo et al., 2022).
- Analisis Biomarker: Tingkat inhibitor protease C1 plasma pada wanita hamil dapat digunakan sebagai biomarker untuk menilai risiko DS pada janin (Chitty et al., 2013).
Meskipun metode ini memberikan pendekatan komprehensif untuk mendiagnosis Down Syndrome, penting untuk mempertimbangkan ketersediaan dan aksesibilitas teknologi ini, terutama di negara berkembang. Metode non-invasif seperti NIPT dan ultrasound lebih disukai karena keamanan dan kemudahan penggunaannya, tetapi mereka mungkin tidak tersedia secara universal. Metode invasif, meskipun lebih definitif, membawa risiko dan sering digunakan untuk mengkonfirmasi hasil skrining awal. Integrasi teknologi canggih seperti pembelajaran mendalam dan analisis genetik terus meningkatkan akurasi dan efisiensi diagnosis DS, menawarkan harapan untuk perawatan dan perencanaan prenatal yang lebih baik.
