Mendiagnosis keterbelakangan mental, sekarang lebih sering disebut sebagai cacat intelektual, melibatkan pendekatan multifaset yang menggabungkan evaluasi klinis, pengujian genetik, dan penggunaan tes kecerdasan standar. Prosesnya kompleks karena heterogenitas kondisi, yang dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan. Tujuan utama diagnosis adalah untuk mengidentifikasi etiologi yang mendasarinya, yang dapat membantu dalam perencanaan pengobatan, konseling keluarga, dan potensi diagnosis prenatal.
Evaluasi Klinis
- Riwayat klinis menyeluruh dan pemeriksaan fisik adalah dasar dalam mendiagnosis cacat intelektual. Ini termasuk riwayat keluarga terperinci, sering meluas ke silsilah tiga generasi, untuk mengidentifikasi pola keturunan apa pun (Topçu & Yalnizoglu, 2013) (Milà -Racasens et al., 2006).
- Pemeriksaan fisik berfokus pada identifikasi tanda-tanda dismorfologi dan neurologis yang mungkin menunjukkan sindrom atau kondisi spesifik yang terkait dengan disabilitas intelektual (Topçu & Yalnizoglu, 2013).
Pengujian Genetik
- Studi genetik diprioritaskan dalam proses diagnostik. Kariotipe rutin direkomendasikan untuk semua kasus, terlepas dari tingkat keparahannya, untuk mendeteksi kelainan kromosom (Topçu & Yalnizoglu, 2013)] (Keren & Sanlaville, 2008).
- Tes khusus seperti studi Fragile X disarankan, terutama dalam kasus dengan riwayat keluarga positif atau fitur fisik khasnya (Topçu & Yalnizoglu, 2013) (Milà -Racasens et al., 2006).
- Teknik lanjutan seperti FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation), array CGH (Comparative Genomic Hybridization), dan array SNP (Single Nucleotide Polymorphism) digunakan untuk mendeteksi mikrodelesi dan anomali kromosom lainnya (Keren & Sanlaville, 2008) (Rost & Klein, 2005).
- Dalam kasus di mana tidak ada sindrom spesifik yang dicurigai, pendekatan skrining genetik yang lebih luas digunakan, termasuk studi keterkaitan untuk kasus keluarga dan susunan CGH untuk kasus sporadis (Milà -Racasens et al., 2006).
Pengujian Kecerdasan
- Tes kecerdasan standar sangat penting untuk menilai fungsi kognitif dan adaptif. Tes seperti Skala Kecerdasan Wechsler untuk Anak-anak dan Skala Kecerdasan Stanford-Binet umumnya digunakan untuk mengevaluasi kapasitas intelektual (Tylenda et al., 2007).
- Tes ini membantu membedakan kecacatan intelektual dari gangguan perkembangan dan ketidakmampuan belajar lainnya, memberikan gambaran yang lebih jelas tentang kemampuan kognitif individu (Tylenda et al., 2007).
Alat Diagnostik Tambahan
- Studi neuroimaging dilakukan berdasarkan indikasi spesifik, seperti ukuran otak abnormal atau temuan neurologis, untuk menyelidiki lebih lanjut penyebab potensial (Topçu & Yalnizoglu, 2013).
- Pada populasi dengan tingkat perkawinan sedarah yang tinggi, kesalahan metabolisme bawaan dipertimbangkan dalam diagnosis diferensial (Topçu & Yalnizoglu, 2013).
- Metode diagnostik yang muncul, seperti ekstraksi fitur wajah menggunakan metode EMD (Empiris Mode Dekomposisi), sedang dieksplorasi untuk memberikan wawasan diagnostik tambahan (Dhande & Chhatre, 2013).
Sementara fokus utamanya adalah mengidentifikasi dasar genetik dan klinis cacat intelektual, penting untuk mempertimbangkan implikasi diagnosis yang lebih luas. Memahami etiologi dapat secara signifikan mempengaruhi manajemen dan dukungan yang diberikan kepada individu dan keluarga mereka. Selain itu, beban psikososial dan ekonomi yang terkait dengan cacat intelektual memerlukan strategi perawatan komprehensif yang melampaui diagnosis untuk mencakup dukungan dan intervensi berkelanjutan.
