Membedakan antara keterlambatan perkembangan biasa dan gangguan spektrum autisme (ASD) adalah proses kompleks yang melibatkan evaluasi berbagai domain perkembangan dan memanfaatkan alat diagnostik canggih. Diferensiasi sangat penting untuk memastikan intervensi dan dukungan yang tepat untuk anak-anak yang terkena dampak. Penelitian terbaru telah menyoroti beberapa metodologi dan penanda yang dapat membantu dalam diagnosis banding ini.
Penanda Perilaku dan Perkembangan
- Defisit Sosial dan Komunikasi: Anak-anak dengan ASD sering menunjukkan defisit yang signifikan dalam keterampilan sosial dan komunikasi dibandingkan dengan mereka yang mengalami keterlambatan perkembangan. Defisit ini dapat diamati sejak 12 hingga 18 bulan, dengan anak-anak ASD menunjukkan minat yang kurang pada interaksi sosial dan perkembangan bahasa yang tertunda (Mitchell et al., 2011).
- Keterampilan Motorik: Sementara kedua kelompok mungkin mengalami keterlambatan motorik, anak-anak dengan ASD sering memiliki keterampilan motorik yang unggul dibandingkan dengan mereka yang memiliki keterlambatan perkembangan. Perbedaan ini dapat berguna dalam membedakan antara dua kondisi (Malhi & Singhi, 2005).
- Perilaku Peringatan: Tingkat Pengembangan (DQ) dari perilaku peringatan merupakan indikator penting. Dalam model pembelajaran mesin, fitur ini saja dapat mencapai akurasi klasifikasi 78,90%, dan bila dikombinasikan dengan indikator lain, akurasi meningkat menjadi 86,71% (Zhou et al., 2023).
Pembelajaran Mesin dan Alat Diagnostik
- Model Pembelajaran Mesin: Model pembelajaran mesin lanjutan telah dikembangkan untuk membedakan antara ASD dan keterlambatan perkembangan lainnya. Model-model ini memanfaatkan fitur seperti perilaku sosial, bahasa, dan keterampilan motorik untuk mencapai akurasi klasifikasi yang tinggi. Misalnya, sebuah penelitian yang menggunakan video rumah dan pembelajaran mesin mencapai akurasi 85% dalam membedakan ASD dari keterlambatan perkembangan lainnya (Tariq et al., 2019).
- Skala Neuropsikologis: Alat seperti Children Neuropsychology and Behavioral Scale-Revisi 2016 (CNBS-R2016) efektif dalam menilai berbagai domain perkembangan dan dapat diintegrasikan dengan pembelajaran mesin untuk meningkatkan akurasi diagnostik (Zhou et al., 2023).
Pendekatan Genetik dan Genomik
- Analisis Ekspresi Gen: Membedakan ASD dari keterlambatan perkembangan lainnya juga dapat didekati melalui analisis genetik. Pola ekspresi gen dalam sel darah, diidentifikasi melalui sekuensing RNA, memberikan dasar biologis untuk diferensiasi (Letovsky et al., 2013) (Letovsky et al., 2014).
- Hibridisasi Genom Komparatif Array: Teknik ini membantu mengidentifikasi kelainan genetik yang dapat berkontribusi pada keterlambatan perkembangan atau ASD, menawarkan wawasan tentang penyebab genetik yang mendasari dan membantu dalam diagnosis banding (Hancarova et al., 2012).
Penyaringan dan Pengawasan
- Skrining Dini: Skrining dan pengawasan rutin sangat penting untuk deteksi dini gangguan perkembangan. Alat skrining harus sesuai usia dan dapat diberikan oleh penyedia layanan kesehatan atau orang tua untuk mengidentifikasi potensi masalah sejak dini (Delahunty, 2015).
- Survei Longitudinal: Pemantauan berkelanjutan atas kemajuan perkembangan sangat penting, karena memungkinkan identifikasi lintasan perkembangan atipikal yang dapat mengindikasikan ASD (Delahunty, 2015).
Sementara metodologi ini memberikan kerangka kerja yang kuat untuk membedakan antara keterlambatan perkembangan biasa dan autisme, penting untuk mempertimbangkan konteks yang lebih luas dari perkembangan setiap anak. Konsep “autisme biasa” menunjukkan bahwa ada bentuk autisme non-prototipikal yang mungkin tidak sesuai dengan kriteria diagnostik yang ada, menyoroti perlunya pendekatan diagnostik yang fleksibel dan komprehensif (Frigaux et al., 2021). Perspektif ini mendorong penelitian berkelanjutan dan adaptasi praktik diagnostik untuk lebih menangkap beragam presentasi autisme dan gangguan perkembangan terkait.
Referensi
Mitchell, S., Cardy, J. O., & Zwaigenbaum, L. (2011). Differentiating Autism Spectrum Disorder From Other Developmental Delays In The First Two Years Of Life. Developmental Disabilities Research Reviews. https://doi.org/10.1002/DDRR.1107
Malhi, P., & Singhi, P. (2005). Patterns of development in young children with autism. Indian Journal of Pediatrics. https://doi.org/10.1007/BF02724176
Zhou, G., Zhang, X.-B., Qu, X.-D., Luo, M.-F., Peng, Q.-L., Ma, L.-Y., & Zhao, Z. (2023). (Differential diagnosis of autism spectrum disorder and global developmental delay based on machine learning and Children Neuropsychological and Behavioral Scale). Chinese Journal of Contemporary Pediatrics. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2306024
Tariq, Q., Fleming, S. L., Schwartz, J., Dunlap, K., Corbin, C. K., Washington, P., Kalantarian, H., Khan, N. Z., Darmstadt, G. L., & Wall, D. P. (2019). Detecting Developmental Delay and Autism Through Machine Learning Models Using Home Videos of Bangladeshi Children: Development and Validation Study. Journal of Medical Internet Research. https://doi.org/10.2196/13822
Letovsky, S., Tribble, T., & Lapidus, S. N. (2013). Systems and methods for distinguishing between autism spectrum disorders (asd) and non-asd developmental delay using gene expression.
Letovsky, S., Tribble, T., & Lapidus, S. N. (2014). Systems and methods for distinguishing between autism spectrum disorders (asd) and non-asd developmental delay.
Hancarova, M., Drabova, J., Zmitkova, Z., Vlckova, M., Hedvicakova, P., Novotna, D., Vlckova, Z., Vejvalkova, S., Marikova, T., & Sedlacek, Z. (2012). Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases. New Biotechnology. https://doi.org/10.1016/J.NBT.2010.10.006
Delahunty, C. (2015). Developmental delays and autism: Screening and surveillance. Cleveland Clinic Journal of Medicine. https://doi.org/10.3949/CCJM.82.S1.06
Frigaux, A., Lighezzolo-Alnot, J., Maleval, J.-C., & Evrard, R. (2021). Differential diagnosis on the autism spectrum: Theorizing an “Ordinary Autism.” Evolution Psychiatrique.
