Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi secara universal di semua ras dan etnis. Hal ini disebabkan oleh adanya kromosom tambahan 21, yang dikenal sebagai trisomi 21, dan merupakan kelainan kromosom yang paling umum di seluruh dunia. Terjadinya sindrom Down tidak terbatas pada kelompok ras atau etnis tertentu, karena mempengaruhi individu secara global, terlepas dari latar belakang mereka. Universalitas ini didukung oleh berbagai penelitian dan data epidemiologi, yang menyoroti keberadaan sindrom Down yang konsisten di seluruh populasi yang beragam. Di bawah ini adalah poin-poin utama yang menguraikan topik ini:
Kejadian Global
- Sindrom Down lazim di semua negara dan mempengaruhi individu dari semua ras dan kedua jenis kelamin secara merata. Ini adalah kelainan kromosom alami yang telah menjadi bagian dari kondisi manusia sepanjang sejarah (Al-Biltagi, 2015) (K, 2017) (Crawford & Dearmun, 2016).
- Insiden sindrom Down diperkirakan sekitar 1 dari 800 kelahiran di seluruh dunia, dengan beberapa variabilitas prevalensi di antara populasi dan negara yang berbeda (K, 2017) (Sherman et al., 2007).
- Bukti sejarah menunjukkan bahwa sindrom Down telah hadir di berbagai budaya dan periode sejarah, dengan artefak yang menunjukkan keberadaannya dalam peradaban kuno (Gunn, 1993).
Faktor Genetik dan Lingkungan
- Terjadinya sindrom Down terutama disebabkan oleh faktor genetik, khususnya nondisjungsi kromosom 21 selama meiosis, yang tidak dipengaruhi oleh ras atau etnis (Khatri et al., 2015) (Ghosh et al., 2009).
- Sementara dasar genetik sindrom Down konsisten di seluruh populasi, faktor lingkungan seperti usia ibu dan akses perawatan kesehatan dapat mempengaruhi prevalensi dan hasilnya (Al-Biltagi, 2015) (Ghosh et al., 2009).
Fitur Klinis dan Diagnosis
- Gambaran klinis sindrom Down, seperti brachycephaly, anomali telinga, dan celah sandal, dapat bervariasi antar kelompok etnis, tetapi karakteristik intinya tetap konsisten (Kruszka et al., 2017).
- Kemajuan dalam teknologi analisis wajah digital telah meningkatkan keakuratan diagnosis sindrom Down di berbagai populasi, menunjukkan presentasi klinis universal sindrom (Kruszka et al., 2017).
Disparitas Kesehatan
- Meskipun sindrom Down terjadi di semua kelompok ras dan etnis, ada perbedaan dalam akses dan hasil perawatan kesehatan. Misalnya, kelompok ras dan etnis yang terpinggirkan mungkin mengalami tingkat rawat inap yang lebih tinggi, menunjukkan potensi ketidakadilan perawatan kesehatan (Tewolde et al., 2024).
- Tingkat kematian di antara individu dengan sindrom Down tidak berbeda secara signifikan antara kelompok ras Hitam dan Putih, tetapi kelompok ras lain mungkin menunjukkan pola yang berbeda karena berbagai faktor sosial-ekonomi dan perawatan kesehatan (Tewolde et al., 2024).
Sementara sindrom Down adalah kondisi universal yang mempengaruhi semua ras dan etnis, pengalaman dan hasil untuk individu dengan gangguan ini dapat bervariasi berdasarkan faktor sosial ekonomi dan perawatan kesehatan. Kesenjangan ini menyoroti pentingnya akses perawatan kesehatan yang adil dan dukungan untuk individu dengan sindrom Down di berbagai komunitas.
