Apakah Sindrom Down Hanya Terjadi Pada Ibu Yang Hamil Di Usia Tua?

Down syndrome (DS) adalah kelainan genetik yang terutama disebabkan oleh trisomi 21, di mana seseorang memiliki salinan tambahan kromosom 21. Sementara usia ibu lanjut adalah faktor risiko yang terdokumentasi dengan baik untuk DS, itu bukan satu-satunya penentu. DS dapat terjadi pada ibu dari segala usia, dan faktor lain, termasuk kecenderungan genetik dan pengaruh lingkungan, juga berperan. Jawaban ini mengeksplorasi hubungan antara usia ibu dan DS, serta faktor-faktor lain yang berkontribusi.

Usia Ibu Lanjut

• Usia ibu lanjut, biasanya didefinisikan sebagai 35 tahun atau lebih, sangat terkait dengan peningkatan risiko DS. Penelitian telah menunjukkan bahwa risiko memiliki anak dengan DS meningkat secara signifikan dengan usia ibu, dengan ibu berusia 40 tahun atau lebih memiliki kemungkinan yang jauh lebih tinggi dibandingkan dengan ibu yang lebih muda (Aprigio et al., 2022) (Yoon et al., 1996).
• Peningkatan risiko terutama disebabkan oleh kesalahan dalam nondisjungsi meiosis, yang lebih sering terjadi pada oosit yang lebih tua. Hal ini didukung oleh temuan bahwa sebagian besar kasus DS dihasilkan dari kesalahan meiosis ibu, terutama selama divisi meiosis pertama (Gaulden, 1992) (Dey & Ghosh, 2011).

Kejadian pada Ibu Muda

• DS juga dapat terjadi pada ibu yang lebih muda, meskipun risikonya lebih rendah dibandingkan dengan ibu yang lebih tua. Penelitian menunjukkan bahwa orang tua muda dengan riwayat kehamilan DS mungkin memiliki kerentanan yang lebih tinggi terhadap nondisjungsi kromosom, menunjukkan kecenderungan genetik terhadap ketidakstabilan kromosom (Vičić & Stipoljev, 2022).
• Penelitian telah menunjukkan bahwa bahkan pada ibu di bawah 35 tahun, DS dapat terjadi karena faktor-faktor seperti pola rekombinasi meiosis yang berubah, yang tidak semata-mata bergantung pada usia (Ghosh et al., 2009).

Faktor Risiko Lainnya

• Terlepas dari usia ibu, faktor-faktor lain seperti diabetes gestasional telah diidentifikasi sebagai faktor risiko independen untuk DS, terlepas dari usia ibu. Hal ini menunjukkan bahwa kondisi metabolisme selama kehamilan dapat mempengaruhi risiko DS (Pelz & Kunze, 1998).
• Faktor lingkungan dan paparan ibu, seperti merokok, penggunaan alkohol, dan demam selama kehamilan, juga telah dikaitkan dengan adanya cacat lahir tertentu pada bayi DS, menunjukkan bahwa faktor-faktor ini dapat berinteraksi dengan genotipe trisomi untuk mempengaruhi hasil DS (Khoury & Erickson, 1992).

Kontribusi Ayah

• Sementara sebagian besar kasus DS disebabkan oleh nondisjungsi ibu, nondisjungsi paternal juga dapat berkontribusi pada DS. Penelitian telah melaporkan kasus di mana kromosom ekstra 21 berasal dari ayah, menyoroti bahwa kedua kontribusi orang tua dapat terlibat dalam DS (A et al., 2012).

Kesimpulannya, sementara usia ibu lanjut merupakan faktor risiko yang signifikan untuk sindrom Down, itu bukan satu-satunya faktor. DS dapat terjadi pada ibu dari segala usia, dipengaruhi oleh kecenderungan genetik, faktor lingkungan, dan kontribusi ayah. Memahami sifat multifaktorial DS sangat penting untuk penilaian risiko dan konseling yang komprehensif.