Down syndrome, kelainan genetik yang disebabkan oleh kromosom tambahan 21, memang dapat dideteksi setelah lahir dengan menggunakan berbagai metode. Sementara skrining prenatal umum di negara maju, deteksi postnatal sangat penting di daerah di mana pengujian prenatal kurang dapat diakses. Kemajuan terbaru dalam kecerdasan buatan dan pembelajaran mesin telah secara signifikan meningkatkan kemampuan untuk mendeteksi sindrom Down melalui metode non-invasif, seperti pengenalan wajah dan analisis genetik, tak lama setelah lahir.
Metode Deteksi Pascanatal
Teknologi Pengenalan Wajah: Beberapa penelitian telah menunjukkan efektivitas penggunaan teknologi pengenalan wajah untuk mendeteksi sindrom Down pada bayi baru lahir. Jaringan saraf konvolusional dalam (DCNN) dan model pembelajaran mesin lainnya telah dikembangkan untuk mengidentifikasi fitur wajah berbeda yang terkait dengan sindrom Down. Model-model ini telah menunjukkan tingkat akurasi yang tinggi, dengan beberapa mencapai tingkat pengenalan hingga 98,47%Â (Horowitz, 2023)Â (Mittal et al., 2020)Â (Zhao et al., 2013).
Analisis Grafis Fitur Wajah: Pendekatan lain melibatkan penggunaan alat pengenalan pola grafis berbasis AI/ML untuk menganalisis fitur dismorfik wajah. Metode ini sangat berguna di daerah dengan akses terbatas ke fasilitas medis, menyediakan alat skrining yang hemat biaya dan efisien. Model khusus ras telah dikembangkan untuk meningkatkan akurasi, mencapai skor sempurna dalam sensitivitas, spesifisitas, dan akurasi untuk kelompok etnis tertentu (Mehra et al., 2022).
Analisis Genetik dan Protein: Teknik pembelajaran mesin juga telah diterapkan untuk menganalisis kode genetik dan kadar protein yang terkait dengan sindrom Down. Metode ini menawarkan pendekatan yang lebih langsung untuk mendeteksi penanda genetik gangguan tersebut, melengkapi teknik pengenalan wajah (K & Rajesh, 2021) (Celik et al., 2017).
Implementasi dan Aksesibilitas
Sistem Berbasis Web: Di Rwanda, sistem berbasis web telah diterapkan untuk meningkatkan kesadaran dan memfasilitasi deteksi sindrom Down saat lahir. Sistem ini memungkinkan petugas kesehatan untuk mencatat dan memantau kasus yang dicurigai, memastikan intervensi tepat waktu dan rekomendasi perawatan (Claude et al., 2024).
Sistem Deteksi Otomatis: Sistem otomatis menggunakan foto wajah telah dikembangkan untuk menyediakan metode sederhana dan non-invasif untuk skrining sindrom Down. Sistem ini menggunakan algoritma pembelajaran mesin untuk menganalisis landmark dan fitur wajah, menawarkan alternatif yang andal untuk metode diagnostik tradisional (Zhao et al., 2013).
Meskipun metode deteksi pascanatal ini menawarkan hasil yang menjanjikan, penting untuk mempertimbangkan keterbatasan dan tantangan yang terkait dengannya. Misalnya, keakuratan model pengenalan wajah dapat bervariasi berdasarkan kualitas gambar dan keragaman kumpulan data pelatihan. Selain itu, sementara analisis genetik memberikan diagnosis yang lebih pasti, itu mungkin tidak mudah diakses atau terjangkau di semua wilayah. Oleh karena itu, kombinasi metode dan kemajuan teknologi yang berkelanjutan sangat penting untuk meningkatkan deteksi dan manajemen sindrom Down setelah lahir.
