Down syndrome (DS) adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21, yang menyebabkan berbagai tantangan perkembangan dan kesehatan. Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Down itu sendiri, tetapi penelitian sedang mengeksplorasi berbagai intervensi untuk mengelola dan meningkatkan kualitas hidup individu dengan DS. Intervensi ini berfokus pada pengobatan kondisi terkait dan meningkatkan hasil kognitif dan perkembangan. Berikut adalah aspek kunci dari penelitian saat ini dan perspektif tentang potensi untuk menyembuhkan atau mengobati sindrom Down.
Penelitian dan Intervensi Saat Ini
Intervensi Farmakologis: Kemajuan terbaru dalam ilmu saraf dan genetika telah mengarah pada eksplorasi intervensi farmasi yang bertujuan untuk meningkatkan gangguan kognitif yang terkait dengan DS. Uji klinis sedang dilakukan untuk menguji obat yang dapat meningkatkan daya ingat dan pembelajaran pada orang dewasa dengan DS, yang berpotensi memungkinkan kemandirian yang lebih besar (Underwood, 2014). Selain itu, polydatin, polifenol alami, telah menunjukkan harapan pada model hewan untuk membalikkan gangguan perkembangan saraf ketika diberikan di awal kehidupan (Emili et al., 2024).
Pengobatan Kondisi Terkait: Individu dengan DS memiliki risiko lebih tinggi mengembangkan kondisi medis tertentu, seperti leukemia myeloid akut (AML). Penelitian telah menunjukkan bahwa anak-anak dengan DS dan AML dapat mencapai tingkat kesembuhan yang tinggi dengan rejimen kemoterapi intensitas rendah, yang disesuaikan untuk meminimalkan toksisitas sambil mempertahankan efektivitasya (odda et al., 2020) (Creutzig et al., 2005) (Jayabose et al., 2007). Perawatan ini tidak menyembuhkan DS tetapi mengatasi komplikasi kesehatan spesifik yang terkait dengan kondisi tersebut.
Pendekatan Genetik dan Epigenetik: Pekerjaan eksperimental sedang dilakukan untuk memperbaiki ketidakseimbangan dosis gen dengan membungkam kromosom 21 ekstra atau mengoreksi gen yang diekspresikan secara berlebihan. Sementara pendekatan ini masih dalam fase eksperimental, mereka memiliki potensi untuk strategi terapeutik masa depan (Rondal, 2024).
Perspektif Individu dan Keluarga
Pertimbangan Etis dan Identitas: Prospek “penyembuhan” untuk DS menimbulkan pertanyaan etis dan kekhawatiran tentang identitas. Banyak individu dengan DS dan keluarga mereka memandang DS sebagai bagian integral dari identitas mereka dan mengungkapkan perasaan campur aduk tentang gagasan penyembuhan. Sementara beberapa orang tua menyatakan minat pada perawatan yang dapat meningkatkan fungsi kognitif dan kemandirian, yang lain ragu-ragu karena pertimbangan etis dan dampak potensial pada identitas anak mereka (Rogers et al., 2022) (Inglis et al., 2014).
Fokus pada Kualitas Hidup: Daripada mencari obat, banyak keluarga memprioritaskan intervensi yang meningkatkan kualitas hidup dan mengatasi tantangan kesehatan spesifik yang terkait dengan DS. Ini termasuk perawatan untuk kondisi seperti penyakit Alzheimer, yang lebih umum pada individu dengan DS (Peng, 2024) (Rogers et al., 2022).
Sementara gagasan menyembuhkan sindrom Down tetap kompleks dan penuh dengan pertimbangan etis, penelitian yang sedang berlangsung membuat langkah dalam mengelola dan meningkatkan kehidupan mereka yang terkena kondisi tersebut. Fokusnya sering pada mengobati masalah kesehatan terkait dan meningkatkan hasil kognitif dan perkembangan, daripada mengubah susunan genetik mendasar individu dengan DS. Seiring kemajuan penelitian, sangat penting untuk menyeimbangkan kemajuan ilmiah dengan nilai-nilai dan perspektif individu dengan DS dan keluarga mereka.
