Pencegahan sindrom Down, kelainan genetik yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21, adalah masalah kompleks yang melibatkan strategi pencegahan primer dan sekunder. Sementara pencegahan lengkap sindrom Down saat ini tidak dimungkinkan karena sifat genetiknya, beberapa pendekatan dapat meminimalkan risiko memiliki anak dengan kondisi ini. Strategi ini termasuk skrining prenatal, konseling genetik, dan intervensi terapeutik potensial yang bertujuan mengurangi komplikasi kesehatan yang terkait dengan sindrom Down.
Skrining Prenatal dan Konseling Genetik
- Skrining Prenatal: Skrining prenatal merupakan komponen penting dalam pencegahan sekunder sindrom Down. Ini melibatkan tes seperti skrining serum ibu dan USG janin, yang dapat mendeteksi lebih dari 90% kehamilan sindrom Down. Tes ini memungkinkan orang tua untuk membuat pilihan reproduksi berdasarkan informasi, termasuk opsi aborsi terapeutik (PT-2021, 2022) (Abbott & Benn, 2002).
- Konseling Genetik: Konseling genetik memberikan informasi berharga kepada orang tua, terutama mereka yang berisiko tinggi, seperti ibu yang lebih tua. Ini membantu mereka memahami risiko dan implikasi memiliki anak dengan sindrom Down dan memandu mereka melalui proses pengambilan keputusan mengenai pengujian prenatal dan hasil potensial (PT-2021, 2022) (Connor & Ferguson-Smith, 1988).
Strategi Pencegahan Utama
- Menghindari Usia Ibu Lanjut Lanjut: Salah satu strategi pencegahan utama adalah menyelesaikan keluarga berencana sebelum usia ibu 30 tahun, karena risiko sindrom Down meningkat seiring dengan usia ibu. Pendekatan ini secara signifikan dapat mengurangi prevalensi kelahiran sindrom Down (Cuckle, 2005).
- Diagnosis Genetik Pra-Implantasi (PGD): Untuk pasangan berisiko tinggi, PGD dapat digunakan untuk menyaring embrio untuk trisomi 21 sebelum implantasi, sehingga mengurangi kemungkinan sindrom Down pada keturungan (Cuckle, 2005).
- Suplementasi Asam Folat: Meskipun buktinya tidak konklusif, ada hipotesis bahwa suplementasi asam folat mungkin berperan dalam mencegah sindrom Down, mirip dengan perannya dalam mencegah cacat tabung saraf. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi manfaat potensial ini (Cuckle, 2005).
Intervensi Terapi
- Modulasi Ekspresi Gen: Penelitian telah mengeksplorasi kemungkinan mengurangi ekspresi gen yang berlebihan pada kromosom 21, yang dapat mengurangi beberapa komplikasi kesehatan yang terkait dengan sindrom Down, seperti peningkatan risiko kanker darah. Pendekatan ini melibatkan identifikasi inhibitor yang dapat mengurangi ekspresi gen hingga 50% (Zardari et al., 2024).
- Farmakoterapi Prenatal: Studi pada model tikus telah menunjukkan bahwa farmakoterapi prenatal, seperti penggunaan fluoxetine, dapat menyelamatkan perkembangan otak dan meningkatkan hasil kognitif pada sindrom Down. Jika hasil ini dapat direplikasi pada manusia, itu bisa mewakili terobosan signifikan dalam mengelola cacat intelektual yang terkait dengan sindrom Down (Guidi et al., 2014).
Sementara strategi ini menawarkan harapan untuk mengurangi kejadian dan dampak sindrom Down, penting untuk mengakui implikasi etis dan sosial dari intervensi tersebut. Keputusan untuk melakukan skrining prenatal atau intervensi terapeutik sangat pribadi dan dapat dipengaruhi oleh keyakinan budaya, etika, dan individu. Selain itu, fokus pada pencegahan seharusnya tidak menutupi pentingnya mendukung individu dengan sindrom Down dan keluarga mereka, memastikan mereka memiliki akses ke sumber daya dan peluang untuk kehidupan yang memuaskan.
