Down Syndrome terutama diakui sebagai kelainan genetik daripada penyakit. Hal ini disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21, suatu kondisi yang dikenal sebagai trisomi 21. Anomali kromosom ini menyebabkan berbagai karakteristik fisik, kognitif, dan perkembangan yang terkait dengan Down Syndrome. Kondisi ini tidak didapat atau menular, yang merupakan karakteristik khas penyakit, melainkan merupakan kondisi bawaan akibat kelainan genetik. Bagian berikut akan menguraikan dasar genetik, manifestasi klinis, dan implikasi Sindrom Down.
Dasar Genetik Sindrom Down
- Down Syndrome disebabkan oleh trisomi 21, di mana individu memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua yang biasa. Anomali genetik ini adalah gangguan kromosom yang paling umum (Aluzeib et al., 2024) (Arvanda & Izzah, 2023).
- Materi genetik ekstra mempengaruhi ekspresi gen pada kromosom 21, yang mengarah ke berbagai sifat fenotipik yang terkait dengan kondisi (Chapman et al., 2024) (Ganguly, 2022).
- Terjadinya trisomi 21 terutama disebabkan oleh nondisjungsi selama meiosis, yang menghasilkan gamet dengan kromosom ekstra 21 (Ganguly, 2022).
Karakteristik Klinis
- Individu dengan Down Syndrome menunjukkan fitur fisik yang berbeda seperti mata berbentuk almond, jembatan hidung datar, dan patung pendek (Mendagudli, 2024) (Ghosh et al., 2023).
- Mereka berada pada peningkatan risiko untuk beberapa kondisi kesehatan, termasuk kelainan jantung bawaan, gangguan tiroid, dan penyakit autoimun (Hom et al., 2024) (Ghosh et al., 2023).
- Gangguan kognitif sering terjadi, dengan cacat intelektual mulai dari ringan hingga sedang, dan ada kecenderungan penyakit Alzheimer onset dini (Aluzeib et al., 2024) (Naser et al., 2023).
Implikasi dan Manajemen
- Intervensi dini, pendidikan khusus, dan lingkungan yang mendukung dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup bagi individu dengan Sindrom Down (Mendagudli, 2024).
- Kemajuan dalam perawatan medis dan intervensi terapeutik telah meningkatkan harapan hidup dan meningkatkan hasil kesehatan bagi mereka yang terpengaruh (Aluzeib et al., 2024).
- Penelitian terus mengeksplorasi mekanisme genetik dan molekuler yang mendasari Down Syndrome, yang bertujuan untuk mengembangkan terapi yang ditargetkan untuk meningkatkan hasil kognitif dan perkembangan (Mendagudli, 2024) (Chapman et al., 2024).
Sementara Down Syndrome diklasifikasikan sebagai kelainan genetik, penting untuk mengenali kompleksitas dan variabilitas manifestasinya. Kondisi ini dikaitkan dengan berbagai tantangan kesehatan yang memerlukan manajemen dan dukungan yang komprehensif. Memahami Down Syndrome sebagai kelainan genetik daripada penyakit menekankan pentingnya penelitian genetik dan strategi perawatan yang dipersonalisasi untuk meningkatkan kehidupan mereka yang terkena dampak.
