Anak-anak dengan sindrom Down (DS) sering mengalami berbagai gangguan kesehatan, meskipun tidak semua anak dengan DS akan memiliki kondisi atau tingkat keparahan yang sama. Prevalensi gangguan kesehatan di antara anak-anak dengan DS secara signifikan lebih tinggi dibandingkan dengan populasi umum, dengan berbagai komorbiditas yang mempengaruhi beberapa sistem organ. Peningkatan prevalensi ini memerlukan perawatan kesehatan dan pemantauan komprehensif sejak usia dini untuk mengelola kondisi ini secara efektif.
Prevalensi Gangguan Kesehatan pada Anak dengan Down Syndrome
Cacat Jantung Bawatan: Cacat jantung bawaan adalah komorbiditas yang paling umum pada anak-anak dengan DS, mempengaruhi sebagian besar populasi ini. Studi menunjukkan bahwa 67,84% anak-anak dengan DS memiliki penyakit jantung bawaan, dengan kondisi spesifik seperti cacat septum atrium dan cacat septum atrioventrikular yang lazim (Patria & Triono, 2024). Studi lain menemukan bahwa 57,2% anak-anak dengan DS memiliki kelainan jantung bawaan yang parah (Shumway et al., 2024).
Gangguan Endokrin: Gangguan sistem endokrin, terutama hipotiroidisme, juga umum terjadi, mempengaruhi sekitar 28,16% anak-anak dengan DS (Patria & Triono, 2024). Hipotiroidisme autoimun dicatat meningkat seiring bertambahnya usia pada populasi ini (Valentini et al., 2021).
Gangguan Hematologis: Anak-anak dengan DS memiliki risiko kondisi hematologi yang lebih tinggi, termasuk mielopoiesis abnormal transien (TAM) dan leukemia. Sekitar 10% bayi baru lahir DS dapat hadir dengan TAM, yang dapat sembuh secara spontan tetapi juga dapat berkembang menjadi leukemia myeloid akut (Triarico et al., 2022) (Telman et al., 2022).
Masalah Pernafasan dan Gastrointestinal: Penyakit pernapasan dan masalah pencernaan juga lazim, dengan penelitian melaporkan masalah pernapasan pada 19% dan masalah pencernaan pada 61,3% anak-anak dengan DS (Valentini et al., 2021) (Baumer et al., 2023).
Perkembangan Saraf dan Kondisi Kesehatan Mental: Gangguan perkembangan saraf, seperti gangguan spektrum autisme dan gangguan defisit perhatian/hiperaktif, dilaporkan pada sekitar seperempat anak-anak dengan DS. Kondisi kesehatan mental, termasuk gangguan mood dan kecemasan, juga lebih sering terjadi pada kelompok ini dibandingkan dengan populasi umum (Rivelli et al., 2022) (Baumer et al., 2023).
Variabilitas dan Manajemen Gangguan Kesehatan
Variabilitas dalam Kondisi Kesehatan: Sementara persentase tinggi anak-anak dengan DS memiliki gangguan kesehatan, tidak semua anak akan mengalami kondisi atau tingkat keparahan yang sama. Kehadiran dan dampak gangguan ini dapat sangat bervariasi di antara individu dengan DS, dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan (Ganguly, 2022).
Pentingnya Intervensi Dini: Diagnosis dan intervensi dini sangat penting untuk mengelola gangguan kesehatan pada anak-anak dengan DS. Pemantauan kesehatan secara teratur dan pendekatan multidisiplin untuk perawatan dapat membantu mengurangi komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup (Telman et al., 2022) (Gandy et al., 2020).
Terlepas dari tingginya prevalensi gangguan kesehatan pada anak-anak dengan sindrom Down, penting untuk menyadari bahwa tidak setiap anak dengan DS akan memiliki tantangan kesehatan yang sama. Variabilitas dalam kondisi kesehatan di antara individu dengan DS menyoroti perlunya rencana perawatan kesehatan yang dipersonalisasi. Selain itu, sementara banyak anak dengan DS menghadapi tantangan kesehatan yang signifikan, kemajuan dalam perawatan medis dan strategi intervensi dini telah meningkatkan hasil dan harapan hidup untuk populasi ini.
