Keterbelakangan mental, sekarang lebih sering disebut sebagai kecacatan intelektual (ID), adalah kondisi kompleks dengan berbagai penyebab. Sementara faktor genetik memainkan peran penting, mereka tidak memperhitungkan semua kasus keterbelakangan mental. Etiologi keterbelakangan mental beragam, melibatkan faktor keturunan dan non-herediter. Penyebab genetik diperkirakan menyumbang 25-50% kasus, dengan sisanya dikaitkan dengan faktor lingkungan atau asal-usul yang tidak diketahui. Ini menyoroti kompleksitas dan heterogenitas kondisi, menunjukkan bahwa keterbelakangan mental tidak selalu terjadi karena faktor keturunan saja (Faradz, 2005) (Bodi et al., 2006) (Лавров et al., 2016).
Penyebab Genetik Keterbelakangan Mental
- Kelainan Kromosom: Anomali kromosom, seperti aneuploidi dan mikrodelesi, merupakan kontributor signifikan terhadap keterbelakangan mental genetik. Ini dapat dideteksi menggunakan teknik canggih seperti susunan hibridisasi genom komparatif (CGH) dan hibridisasi fluoresensi in situ (FISH) (Bodi et al., 2006) (Stern, 2000).
- Gangguan Mendel: Ini termasuk gangguan autosomal dominan, autosomal resesif, dan terkait-X. Keterbelakangan mental terkait-X (XLMR) sangat menonjol, dengan lebih dari 200 kondisi diidentifikasi, menyumbang sebagian besar kasus warisan (Lisik & Sieroń, 2008).
- Gangguan Metabolik dan Multifaktorial: Gangguan metabolisme genetik dan pengaruh genetik multifaktorial juga berkontribusi pada keterbelakangan mental, meskipun mereka lebih jarang daripada kelainan kromosom (Bodi et al., 2006) (Лавров et al., 2016).
Faktor Lingkungan dan Non-Genetik
- Faktor Prenatal dan Perinatal: Pengaruh lingkungan seperti paparan racun, infeksi, dan trauma selama periode prenatal dan perinatal dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Faktor-faktor ini dapat menyebabkan cacat struktural atau metabolisme pada otak yang sedang berkembang (Stern, 2000) (Ohdo et al., 1984).
- Asal Tidak Diketahui: Persentase yang signifikan dari kasus keterbelakangan mental tetap tidak dapat dijelaskan, bahkan dengan teknik diagnostik canggih. Ini menunjukkan keterlibatan faktor genetik atau lingkungan yang belum teridentifikasi (Bodi et al., 2006) (Tranebjaerg, 1999).
Tantangan dan Kemajuan Diagnostik
- Heterogenitas dan Kompleksitas: Penyebab genetik keterbelakangan mental sangat heterogen, membuat diagnosis menantang. Terlepas dari kemajuan dalam genetika molekuler, banyak kasus tetap tidak terdiagnosis, menyoroti perlunya penelitian lanjutan dan pengembangan alat diagnostik (Лавров et al., 2016) (Hryshchenko et al., 2012).
- Teknik Diagnostik Baru: Teknologi sekuensing berkinerja tinggi dan sitogenetik molekuler telah meningkatkan kemampuan untuk mendiagnosis penyebab genetik keterbelakangan mental, meskipun mereka belum menyelesaikan semua kasus (Лавров et al., 2016) (Tranebjaerg, 1999).
Sementara faktor genetik merupakan penyebab signifikan keterbelakangan mental, mereka tidak memperhitungkan semua kasus. Faktor lingkungan dan penyebab yang tidak diketahui juga memainkan peran penting, menunjukkan bahwa keterbelakangan mental bukan semata-mata kondisi keturunan. Kompleksitas etiologinya memerlukan pendekatan komprehensif untuk diagnosis dan penelitian, mengintegrasikan perspektif genetik dan lingkungan.
