Disleksia secara luas diakui sebagai kondisi genetik, dengan bukti substanSIAL yang mendukung heritabilitasnya. Penelitian menunjukkan bahwa faktor genetik secara signifikan berkontribusi pada risiko pengembangan disleksia, dengan perkiraan heritabilitas mulai dari 40% hingga 80% tergantung pada penelitian dan metodologi yang digunakan. Predisposisi genetik ini sering dikaitkan dengan lokus dan gen spesifik yang diidentifikasi melalui berbagai studi genetik, termasuk studi asosiasi luas genom (GWAS) dan analisis keterkaitan. Studi-studi ini tidak hanya menyoroti dasar genetik disleksia tetapi juga interaksi kompleksnya dengan kondisi perkembangan saraf dan kejiwaan lainnya. Di bawah ini, aspek genetik disleksia dieksplorasi secara rinci.
Heritabilitas dan Studi Genetik
- Disleksia secara substansif dapat diwariskan, dengan perkiraan menunjukkan bahwa 40% hingga 80% varians disleksia dapat dikaitkan dengan faktor genetik (“Genetics of Dyslexia”, 2022) (E., 2022).
- Studi keluarga dan kembar secara konsisten menunjukkan agregasi familial disleksia, mendukung dasar genetik gangguan tersebut (“Genetics of Dyslexia”, 2022).
- Studi asosiasi seluruh genom (GWAS) telah mengidentifikasi beberapa lokus dan gen yang terkait dengan disleksia, menunjukkan sifat poligeniknya (“Genetics of Dyslexia”, 2022) (“Linkage and Next Generation Sequencing (NGS) Data in Six Large Danish Families with Dyslexia”, 2023).
Korelasi Genetik dan Kondisi Bersamaan
- Disleksia sering terjadi bersamaan dengan gangguan perkembangan saraf lainnya, terutama gangguan perhatian deficit-hiperaktif (ADHD), yang dengannya ia berbagi korelasi genetik yang signifikan (Ciulkinyte et al., 2024) (Ciulkinyte et al., 2023).
- Pemodelan Persamaan Struktural Genomik (GenomicSEM) telah mengungkapkan bahwa disleksia dan ADHD membebani faktor genom laten umum yang terkait dengan perhatian dan kesulitan belajar, yang cukup berkorelasi dengan gangguan internalisasi dan sifat perkembangan saraf lainnya (Ciulkinyte et al., 2024) (Ciulkinyte et al., 2023).
Gen Kandidat dan Varian Genetik
- Beberapa gen kandidat telah terlibat dalam disleksia, termasuk DCDC2, KIAA0319, dan GRIN2B, antara lain. Gen-gen ini terlibat dalam migrasi neuron dan biologi silia, yang dianggap berperan dalam mekanisme neurobiologis yang mendasari disleksia (Shah, 2023) (Chapman et al., 2023).
- Studi terbaru berfokus pada varian genetik non-coding, yang dapat mempengaruhi regulasi transkripsi dan berkontribusi terhadap risiko disleksia. Misalnya, varian pada gen CYP19A1 telah dikaitkan dengan fenotipe terkait disleksia (Chapman et al., 2023).
Implikasi untuk Diagnosis dan Intervensi
- Memahami dasar genetik disleksia memiliki implikasi untuk menyempurnakan kriteria diagnostik dan mengembangkan intervensi yang ditargetkan. Wawasan genetik dapat mengarah pada pengembangan skor risiko poligenik yang memprediksi disleksia, berpotensi memungkinkan diagnosis yang lebih awal dan lebih tepat (Shah, 2023) (“Genetics of Dyslexia”, 2022).
- Identifikasi varian genetik yang terkait dengan disleksia juga membuka jalan untuk mengeksplorasi jalur biologis baru dan target terapi potensial (Chapman et al., 2023).
Sementara dasar genetik disleksia didukung dengan baik, penting untuk mempertimbangkan peran faktor lingkungan dan interaksinya dengan kecenderungan genetik. Disleksia adalah sifat kompleks yang dipengaruhi oleh banyak gen dan faktor lingkungan, dan interaksi antara elemen-elemen ini dapat bervariasi di antara individu. Selain itu, identifikasi varian genetik tertentu telah terbukti menantang, dengan banyak penelitian menghasilkan hasil yang tidak konsisten. Ini menyoroti perlunya penelitian lebih lanjut untuk sepenuhnya menjelaskan arsitektur genetik disleksia dan interaksinya dengan pengaruh lingkungan.
