Apakah Autisme Lebih Sering Terjadi Pada Anak Laki-Laki Dibandingkan Perempuan?

Autism Spectrum Disorder (ASD) memang lebih sering didiagnosis pada anak laki-laki daripada anak perempuan. Perbedaan ini didokumentasikan dengan baik di berbagai penelitian, dengan konsensus umum bahwa autisme kira-kira tiga hingga empat kali lebih umum pada pria daripada wanita. Alasan rasio jenis kelamin miring ini kompleks dan beragam, melibatkan faktor genetik, biologis, dan diagnostik. Di bawah ini, aspek-aspek kunci dari topik ini dieksplorasi secara rinci.

Prevalensi dan Heritabilitas

• Studi epidemiologi secara konsisten menunjukkan bahwa autisme lebih umum pada anak laki-laki. Misalnya, satu penelitian menemukan bahwa 1,51% pria dan 0,80% wanita dalam kelompok besar Swedia didiagnosis dengan ASD, menunjukkan prevalensi yang lebih tinggi pada pria (Sandin et al., 2024)].
• Heritabilitas autisme juga menunjukkan perbedaan jenis kelamin, dengan perkiraan 87,0% untuk pria dan 75,7% untuk wanita, menunjukkan bahwa faktor genetik dapat berkontribusi berbeda terhadap risiko autisme pada pria dan wanita (Sandin et al., 2024).

Faktor Genetik dan Biologis

• Penelitian kecenderungan genetik telah menunjukkan bahwa varian langka autosomal memberikan tanggung jawab yang sama untuk autisme pada kedua jenis kelamin, meskipun mutasi de novo diperkaya dalam gen dengan ekspresi bias laki-laki di korteks janin (Koko et al., 2024).
• Studi neuroimaging telah menemukan bahwa autisme dikaitkan dengan berkurangnya volume materi abu-abu di daerah otak sensorik di antara pria tetapi bukan wanita, menunjukkan perbedaan biologis potensial dalam bagaimana autisme bermanifestasi antara jenis kelamin (Lawrence et al., 2023).

Tantangan Diagnostik dan Kurang Deteksi

• Ada kekurangan deteksi autisme yang signifikan pada wanita, seringkali karena perbedaan dalam presentasi klinis dan bias sosial. Anak perempuan dengan autisme mungkin menunjukkan gejala yang berbeda atau mungkin lebih baik dalam menutupi gejala mereka, yang menyebabkan diagnosis yang lebih lambat atau terlepas (Li, 2023) (Arturo, 2022).
• Alat dan kriteria diagnostik secara historis telah dikembangkan berdasarkan presentasi autisme pria, yang mungkin tidak sepenuhnya menangkap fenotipe wanita, berkontribusi pada kurangnya diagnosis pada anak perempuan (Hervás, 2022).

Perbedaan Fenotipik

• Penelitian telah menunjukkan bahwa anak laki-laki dengan autisme cenderung memiliki gejala yang lebih parah dan gangguan yang lebih besar dalam keterampilan komunikasi sosial dibandingkan dengan anak perempuan. Sebaliknya, anak perempuan mungkin menunjukkan perilaku terbatas dan berulang yang lebih sedikit seiring bertambahnya usia (Vara et al., 2024).
• Kehadiran kondisi yang terjadi bersamaan, seperti kecemasan dan gangguan mood, lebih sering terjadi pada anak perempuan dan dapat menunda diagnosis autisme, karena kondisi ini dapat menutupi atau mempersulit pengenalan gejala autisme (Gu et al., 2023).

Sementara autisme lebih sering didiagnosis pada anak laki-laki, penting untuk menyadari bahwa ini mungkin tidak sepenuhnya mencerminkan prevalensi autisme yang sebenarnya pada anak perempuan. Tantangan deteksi dan diagnostik yang kurang dihadapi oleh wanita dengan autisme menyoroti perlunya penelitian yang lebih inklusif dan kriteria diagnostik yang menjelaskan perbedaan jenis kelamin. Memahami perbedaan ini sangat penting untuk memastikan bahwa semua individu dengan autisme menerima dukungan dan intervensi yang tepat.