Autism Spectrum Disorder (ASD) terutama dianggap sebagai kondisi genetik, dengan sejumlah penelitian yang mendukung heritabilitasnya. Namun, ini juga terkait dengan anomali kongenital, menunjukkan interaksi yang kompleks antara faktor genetik dan bawaan. Dasar genetik ASD digarisbawahi oleh identifikasi berbagai varian genetik dan mutasi yang berkontribusi pada perkembangannya. Faktor genetik ini sering dikaitkan dengan anomali kongenital, menunjukkan bahwa sementara ASD sebagian besar bersifat genetik, faktor bawaan juga berperan dalam manifestasinya. Bagian berikut mempelajari aspek genetik dan bawaan ASD.
Dasar Genetik Autisme
Heritabilitas dan Varian Genetik: ASD sangat diwariskan, dengan perkiraan menunjukkan komponen heritabilitas sekitar 90% berdasarkan studi kembar. Kembar monozigot menunjukkan tingkat kesesuaian 70-90%, dibandingkan dengan 10% pada kembar dizigotik (Slutskaya, 2022). Studi genetik telah mengidentifikasi ratusan varian genetik langka dan umum yang terkait dengan ASD, termasuk mutasi warisan dan mutasi de novo (Havdahl et al., 2021) (Halaweh, 2024).
Gen dan Jalur Spesifik: Beberapa gen telah terlibat dalam ASD, seperti SHANK3, SCGN, ADNP, dan CHD8, yang terlibat dalam proses perkembangan saraf seperti sinaptogenesis dan neurogenesis (Halaweh, 2024). Gen-gen ini berkontribusi pada heterogenitas genetik ASD, dengan varian berbeda yang mempengaruhi berbagai jalur biologis (Silva et al., 2024).
Pengujian dan Penyaringan Genetik: Pengujian genetik dianggap sebagai bagian standar dari evaluasi medis untuk ASD, dengan pengujian microarray kromosom mengidentifikasi etiologi genetik hingga 20% kasus (“Autism Spectrum Disorders Versus Genetic Syndromes”, 2022). Meskipun penting, pengujian genetik kurang dimanfaatkan, dengan perbedaan akses di antara kelompok ras dan etnis yang berbeda (Slutskaya, 2022).
Anomali kongenital dan ASD
Ultrasonografi Anomali Janin (UFAs): Penelitian telah mengidentifikasi UFA tertentu yang terkait dengan perkembangan ASD selanjutnya. Anomali ini terkait dengan mutasi genetik tertentu, menunjukkan bahwa faktor bawaan mungkin menunjukkan kecenderungan genetik yang mendasarinya (Regev et al., 2023) (Regev et al., 2022).
Interaksi Gen-Lingkungan: Sementara faktor genetik memainkan peran penting, pengaruh lingkungan selama perkembangan prenatal juga dapat berkontribusi pada ASD. Ini termasuk faktor perinatal dan defisiensi nutrisi, yang dapat berinteraksi dengan kecenderungan genetik untuk mempengaruhi risiko ASDÂ (Halaweh, 2024)Â (Dimitar et al., 2024).
Perspektif yang Lebih Luas
Sementara dasar genetik ASD sudah mapan, peran faktor bawaan dan interaksi gen-lingkungan tidak dapat diabaikan. Kehadiran anomali kongenital pada beberapa individu dengan ASD menunjukkan bahwa faktor-faktor ini dapat berfungsi sebagai indikator awal kecenderungan genetik. Selain itu, kompleksitas etiologi ASD menyoroti perlunya pendekatan komprehensif yang mempertimbangkan pengaruh genetik dan lingkungan. Pemahaman ini sangat penting untuk mengembangkan intervensi yang ditargetkan dan meningkatkan presisi diagnostik. Penelitian di masa depan harus terus mengeksplorasi interaksi rumit antara faktor genetik dan bawaan untuk meningkatkan pemahaman kita tentang sifat multifaset ASD.
