Anak-anak dengan sindrom Down (DS) biasanya mengalami cacat intelektual, tetapi ada variabilitas yang signifikan dalam kemampuan kognitif di antara individu dengan DS. Meskipun jarang anak-anak dengan DS memiliki IQ tinggi dibandingkan dengan populasi umum, beberapa anak mungkin menunjukkan kemampuan kognitif yang relatif lebih tinggi dalam spektrum DS. Variabilitas ini dipengaruhi oleh beberapa faktor, termasuk profil metabolisme otak, faktor genetik, dan pengaruh lingkungan. Di bawah ini, aspek-aspek kunci dari topik ini dieksplorasi secara rinci.
Profil Metabolik Otak dan IQ
- Penelitian menunjukkan bahwa profil metabolisme otak, dinilai melalui spektroskopi resonansi magnetik, dapat memprediksi tingkat IQ pada anak-anak dengan DS. Pengurangan yang signifikan pada metabolit otak tertentu, seperti N-asetil aspartat acid/creatine (NAA/Cr) dan myoinositol/creatine (MI/CR), berkorelasi dengan skor IQ yang lebih rendah pada anak-anak DS dibandingkan dengan kontrol (Feil et al., 2023)].
- Temuan ini menunjukkan bahwa aktivitas metabolisme di otak merupakan faktor penting dalam menentukan kemampuan kognitif pada anak-anak dengan DS, dan variasi dalam profil ini dapat menjelaskan perbedaan IQ.
Pengaruh Genetik dan Metabolik
- Jalur metabolisme satu karbon, yang melibatkan metabolit seperti homosistein dan vitamin B12, telah dikaitkan dengan keterampilan kognitif pada anak-anak dengan DS. Ambang batas spesifik metabolit ini berkorelasi dengan skor kognitif yang lebih baik, menunjukkan bahwa faktor genetik dan metabolisme dapat mempengaruhi perkembangan kognitif (Antonaros et al., 2021).
- Kehadiran genotipe MTHFR C677T dan interaksinya dengan tingkat metabolit lebih lanjut menggarisbawahi komponen genetik dalam variabilitas kognitif di antara anak-anak dengan DS.
Komorbiditas dan Hasil Kognitif
- Komorbiditas, seperti kelainan jantung bawaan dan gangguan endokrin, lazim terjadi pada anak-anak dengan DS dan dapat memengaruhi perkembangan kognitif. Namun, penelitian menunjukkan hasil yang beragam mengenai hubungan langsung mereka dengan hasil kognitif (Windiani et al., 2021) (Rosser et al., 2018).
- Sementara beberapa penelitian menunjukkan hubungan yang signifikan antara komorbiditas dan hasil perkembangan, yang lain tidak menemukan hubungan langsung antara cacat lahir tertentu dan kemampuan kognitif, menyoroti kompleksitas faktor-faktor yang mempengaruhi IQ di DSÂ (Windiani et al., 2021)Â (Rosser et al., 2018).
Faktor Pendidikan dan Lingkungan
- Intervensi pendidikan dan lingkungan inklusif dapat meningkatkan kemampuan kognitif pada anak-anak dengan DS. Tes potensi pembelajaran telah menunjukkan peningkatan kecerdasan umum dan bakat sekolah, menunjukkan bahwa strategi pendidikan dapat mempengaruhi perkembangan kognitif secara positif (Robles-Bello et al., 2024).
- Variabilitas dalam profil kognitif di antara anak-anak dengan DS menunjukkan bahwa dukungan pendidikan yang disesuaikan diperlukan untuk mengatasi kekuatan dan kelemahan individu (Onnivello et al., 2022).
Perspektif yang Lebih Luas
Sementara potensi IQ tinggi pada anak-anak dengan DS terbatas dibandingkan dengan teman sebaya yang biasanya berkembang, variabilitas kemampuan kognitif dalam populasi DS signifikan. Faktor-faktor seperti metabolisme otak, kecenderungan genetik, dan intervensi pendidikan memainkan peran penting dalam membentuk hasil kognitif. Memahami pengaruh ini dapat membantu mengoptimalkan dukungan dan intervensi untuk anak-anak dengan DS, berpotensi meningkatkan kemampuan kognitif dan kualitas hidup mereka. Namun, penting untuk menyadari bahwa terlepas dari upaya ini, tantangan kognitif yang terkait dengan DS tetap menjadi aspek penting dari kondisi tersebut, dan harapan harus dikelola sesuai dengan itu.
