Anak-anak dengan sindrom Down (DS) memang dapat menunjukkan berbagai karakteristik fisik yang berbeda, yang dapat bervariasi secara signifikan dari satu individu ke individu lainnya. Variabilitas ini disebabkan oleh sifat genetik sindrom Down, yang dihasilkan dari salinan tambahan kromosom 21, yang mengarah ke spektrum sifat fisik, kognitif, dan perkembangan. Meskipun ada fitur umum yang terkait dengan DS, tidak setiap anak akan menampilkan semuanya, dan tingkat keparahan karakteristik ini dapat sangat berbeda.
Karakteristik Fisik Umum
- Fitur Wajah: Anak-anak dengan DS sering memiliki profil wajah datar, lipatan epicanthal, mata miring ke atas, dan jembatan hidung yang rata. Fitur-fitur ini termasuk yang paling dikenal dan sering digunakan dalam diagnosis klinis (Lakhani et al., 2024) (Mendagudli, 2024).
- Struktur Tubuh: Ciri-ciri fisik umum lainnya termasuk hipotonia (penurunan tonus otot), telinga kecil, leher pendek, lidah yang menonjol, tangan dan kaki kecil, dan perawakan pendek. Karakteristik ini dapat mempengaruhi keterampilan motorik dan kebugaran fisik (Lakhani et al., 2024) (Mendagudli, 2024).
- Penandaan Kebangan: Beberapa anak mungkin memiliki bintik-bintik Brushfield (bintik-bintik putih kecil pada iris), lipatan palmar melintang tunggal (garis simian), dan celah sandal (celah antara jari kaki pertama dan kedua)Â (Lakhani et al., 2024)Â (Padman et al., 2024).
Variabilitas dalam Karakteristik Fisik
- Heterogenitas: Ekspresi karakteristik fisik ini dapat sangat bervariasi di antara individu dengan DS. Beberapa anak mungkin hanya menunjukkan beberapa dari sifat-sifat ini, sementara yang lain mungkin menampilkan rentang yang lebih luas (Lakhani et al., 2024) (Mendagudli, 2024).
- Pengaruh Komorbiditas: Kondisi seperti penyakit jantung bawaan (PJK) lazim terjadi pada anak-anak dengan DS, mempengaruhi 40-60% dari populasi ini. Kehadiran PJK dapat mempengaruhi kesehatan secara keseluruhan dan perkembangan fisik anak (Azzahra et al., 2022) (Lakhani et al., 2024).
- Komposisi Tubuh: Anak-anak dengan DS lebih cenderung kelebihan berat badan atau obesitas, yang selanjutnya dapat mempengaruhi karakteristik fisik dan hasil kesehatan mereka. Hal ini sering dikaitkan dengan kebiasaan makan dan tingkat aktivitas fisik (AlDarwish et al., 2023) (Ferrario et al., 2023)].
Dampak pada Kemampuan Fungsional
- Keterampilan Motorik: Karakteristik fisik DS, seperti hipotonia dan kelonggaran sendi, dapat menyebabkan tantangan dalam keterampilan motorik dan keseimbangan. Faktor-faktor ini berkontribusi pada variabilitas kinerja fungsional di antara anak-anak dengan DSÂ (Beqaj et al., 2018)Â (Covain et al., 2023).
- Kebugaran Fisik: Anak-anak dengan DS sering memiliki tingkat kebugaran fisik yang lebih rendah dibandingkan dengan teman sebayanya, yang dapat dikaitkan dengan karakteristik fisik dan faktor gaya hidup mereka (Covain et al., 2023) (Suarez-Villadat et al., 2023).
Sementara karakteristik fisik anak-anak dengan sindrom Down beragam, penting untuk menyadari bahwa sifat-sifat ini tidak menentukan kemampuan atau potensi individu. Dengan dukungan yang tepat, intervensi dini, dan program yang disesuaikan, anak-anak dengan DS dapat menjalani kehidupan yang memuaskan dan mencapai tonggak perkembangan yang signifikan. Memahami variabilitas karakteristik fisik dapat membantu pengasuh dan penyedia layanan kesehatan menawarkan perawatan dan dukungan yang lebih personal.
Referensi
Lakhani, B., Karkera, S. G., Manahan, K. J., & Geisler, J. (2024). Clinical Features and Cardiac Anomalies of Children with Down Syndrome. A Literature Report. https://doi.org/10.59324/ejmhr.2024.2(2).23
Mendagudli, V. G. (2024). A Comprehensive Review of Down Syndrome: Molecular Basis, Clinical Characteristics and Therapeutic Prospects. International Journal of Advances in Nursing Management. https://doi.org/10.52711/2454-2652.2024.00022
Padman, S., Sachin, K., & I., V. R. (2024). Exploring the Clinical Characteristics, Chromosomal Analysis, and Emotional and Social Considerations in Parents of Children with Down Syndrome. International Journal of Innovative Science and Research Technology. https://doi.org/10.38124/ijisrt/ijisrt24mar2090
Azzahra, S., Utari, A., & Soetadji, A. (2022). Clinical Characteristics of Down Syndrome with Congenital Heart Disease. eJurnal Kedokteran Indonesia. https://doi.org/10.23886/ejki.10.108.33-8
AlDarwish, N., AlSaab, A., AlQusair, D., AlWahsh, I., Sebastian, T., & AlGindan, Y. (2023). Dietary pattern, physical activity and body composition of Children with and without Down Syndrome – A case control study. Journal of Intellectual Disabilities. https://doi.org/10.1177/17446295231219618
Ferrario, C., Condoluci, C., Tarabini, M., Manzia, C. M., Girolamo, G. D., Pau, M., & Galli, M. (2023). Influence of Foot Morphology on the Center of Pressure Pattern in Patients with Down Syndrome. International Journal of Environmental Research and Public Health. https://doi.org/10.3390/ijerph20042769
Beqaj, S., Tërshnjaku, E. E. T., Qorolli, M., & Zivkovic, V. (2018). Contribution of Physical and Motor Characteristics to Functional Performance in Children and Adolescents with Down Syndrome: A Preliminary Study. Medical Science Monitor Basic Research. https://doi.org/10.12659/MSMBR.910448
Covain, S., Baillieul, S., Nguyen, T. D., Guinot, M., Doutreleau, S., & Bricout, V.-A. (2023). Gender Differences, Motor Skills and Physical Fitness Heterogeneity in Adults with Down’s Syndrome. Stomatology. https://doi.org/10.3390/jcm12041367
Suarez-Villadat, B., Corredeira, R., Vega, M. L., & Villagra, A. (2023). Strength versus aerobic program: effects on body composition and health-related physical fitness levels of youths with Down syndrome. International Journal of Developmental Disabilities. https://doi.org/10.1080/20473869.2022.2162627
