Tes prenatal untuk sindrom Down telah berkembang secara signifikan selama bertahun-tahun, menawarkan berbagai metode untuk mendeteksi kondisi selama kehamilan. Sindrom Down, atau trisomi 21, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom 21 ekstra. Tes prenatal dapat dikategorikan ke dalam tes skrining dan diagnostik, dengan pengujian prenatal non-invasif (NIPT) menjadi kemajuan terbaru. NIPT menganalisis DNA janin bebas sel dalam darah ibu, memberikan opsi skrining yang sangat akurat untuk sindrom Down dan aneuploidi lainnya. Berikut adalah ikhtisar tes prenatal yang tersedia untuk mendeteksi sindrom Down.
Tes Prenatal Non-Invasif (NIPT)
- NIPT adalah metode skrining revolusioner yang diperkenalkan pada tahun 2010, yang menganalisis DNA janin bebas sel dari darah ibu untuk mendeteksi trisomi umum, termasuk sindrom Down, dengan tingkat deteksi 99,7% dan tingkat positif palsu 0,04% (Thomas et al., 2021) (Thomas et al., 2021)].
- Ini dianggap lebih akurat daripada tes skrining gabungan trimester pertama tradisional, yang melibatkan pemindaian tembus cahaya nuchal dan penanda biokimia (Thomas et al., 2021).
- NIPT tersedia untuk semua wanita hamil dan sering digunakan sebagai tes tingkat pertama di beberapa negara, seperti Belanda, di mana ia diperkenalkan sebagai bagian dari program nasional pada tahun 2017 (Alexopoulou, 2022).
Skrining Gabungan Trimester Pertama
- Skrining ini melibatkan ultrasonografi tembus cahaya nuchal dan biokimia serum ibu antara usia kehamilan 11 dan 13 minggu, mencapai tingkat deteksi sekitar 90% untuk sindrom Down (Thomas et al., 2021) (Thomas et al., 2021).
- Ini kurang akurat daripada NIPT tetapi masih banyak digunakan sebagai metode skrining awal (Gordon & Langaker, 2021).
Skrining Trimester Kedua
- Skrining trimester kedua tradisional mencakup tes tiga dan empat kali lipat, yang mengukur penanda biokimia spesifik dalam darah ibu untuk menilai risiko sindrom Down (Daly & Malone, 2023) (Gordon & Langaker, 2021).
- Tes ini memiliki tingkat deteksi yang lebih rendah dibandingkan dengan NIPT dan sering digunakan bersamaan dengan skrining trimester pertama untuk penilaian yang lebih komprehensif (Gordon & Langaker, 2021).
Pengujian Diagnostik
- Tes diagnostik invasif, seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS), digunakan untuk mengkonfirmasi hasil skrining abnormal. Tes ini membawa risiko kecil keguguran tetapi memberikan hasil yang definitif (Alexopoulou, 2022)] (D’Souza & Singh, 2023).
- Mereka direkomendasikan ketika NIPT atau tes skrining lainnya menunjukkan risiko tinggi sindrom Down (D’Souza & Singh, 2023).
Sementara NIPT menawarkan opsi yang sangat akurat dan non-invasif untuk skrining prenatal, penting untuk dicatat bahwa itu tetap merupakan tes skrining, bukan tes diagnostik. Negatif palsu, meskipun jarang, dapat terjadi, seperti yang ditunjukkan dalam kasus di mana janin dengan sindrom Down dinyatakan negatif pada NIPT karena penataan ulang kromosom yang langka(Xu et al., 2020). Oleh karena itu, hasil NIPT positif harus dikonfirmasi dengan pengujian diagnostik invasif untuk memastikan akurasi. Selain itu, pertimbangan etis dan potensi panel pengujian yang diperluas dengan NIPT menimbulkan pertanyaan tentang utilitas klinis dan implikasi mendeteksi berbagai kondisi genetik yang lebih luas (Thomas et al., 2021) (Thomas et al., 2021).
