Penyebab autisme pada anak-anak beragam, melibatkan interaksi kompleks faktor genetik, lingkungan, dan biologis. Autism Spectrum Disorder (ASD) adalah kondisi perkembangan saraf yang ditandai dengan tantangan dalam interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku berulang. Sementara etiologi autisme yang tepat masih sulit dipahami, penelitian telah mengidentifikasi beberapa faktor potensial yang berkontribusi. Ini termasuk kecenderungan genetik, pengaruh prenatal dan perinatal, paparan lingkungan, dan kondisi metabolisme. Bagian berikut mempelajari aspek-aspek ini, memberikan gambaran komprehensif tentang pemahaman saat ini tentang penyebab autisme.
Faktor Genetik
- Pengaruh genetik signifikan dalam perkembangan autisme, dengan penelitian menunjukkan bahwa autisme cenderung terjadi dalam keluarga. Mutasi genetik spesifik dan kelainan kromosom telah dikaitkan dengan ASD, terhitung sebagian kasus (Nascimento et al., 2018) (Kroncke et al., 2016).
- Penelitian telah mengidentifikasi daerah genomik tertentu dan sindrom yang terkait dengan fenotipe autis, meskipun banyak kasus tetap idiopatik, yang berarti tidak ada penyebab genetik yang jelas yang diidentifikasi (Golla & Evans, 2015).
Pengaruh Prenatal dan Perinatal
- Faktor prenatal, seperti aktivasi kekebalan ibu dan infeksi selama kehamilan, telah terlibat dalam perkembangan autisme. Kondisi ini dapat mempengaruhi perkembangan otak janin melalui produksi sitokin dan faktor pro-inflamasi (Nowak et al., 2024).
- Kondisi kesehatan ibu, seperti kadar protein C-reaktif yang tinggi dan penyakit hipertensi selama kehamilan, telah dikaitkan dengan peningkatan risiko autisme pada keturunan (Nascimento et al., 2018).
- Cara persalinan, terutama operasi caesar elektif, juga telah dikaitkan dengan insiden ASD yang lebih tinggi (Nascimento et al., 2018).
Eksposur Lingkungan
- Toksik lingkungan, termasuk logam berat seperti merkuri dan timbal, polutan organik persisten, dan bahan kimia yang muncul seperti ftalat dan BPA, telah disarankan sebagai faktor penyebab ASD. Zat-zat ini dapat mengganggu perkembangan neurologis ketika paparan terjadi selama periode kritis (Ye et al., 2017) (Huang & Jin, 2017).
- Paparan prenatal terhadap polutan udara dan pestisida telah dikaitkan dengan peningkatan risiko autisme, menyoroti perlunya penelitian lebih lanjut tentang faktor-faktor risiko lingkungan ini (Huang & Jin, 2017).
Faktor Biologis dan Metabolik
- Kekurangan faktor pertumbuhan seperti insulin-1 (IGF1) dan vitamin D3 telah diusulkan sebagai kontributor biologis autisme, berpotensi mempengaruhi perkembangan mielin di saraf kranial (Steinman, 2023).
- Masalah metabolisme, seperti masalah diet dan pencernaan, dapat mempengaruhi pemrosesan enzim, yang mengarah pada adopsi diet tertentu seperti diet bebas gluten, bebas kasein dalam beberapa kasus (Kroncke et al., 2016).
Penyebab Epigenetik dan Multifaktorial
- Etiologi autisme sebagian besar multifaktorial, dengan mekanisme epigenetik yang berpotensi memainkan peran. Faktor lingkungan dapat memicu perubahan ekspresi gen, berkontribusi pada perkembangan gejala autisme (Kroncke et al., 2016).
- Sebagian besar kasus autisme dikaitkan dengan kombinasi pengaruh genetik dan lingkungan, dengan faktor epigenetik menyumbang persentase besar penyebabnya (Nascimento et al., 2018).
Sementara pemahaman tentang penyebab autisme telah maju, itu tetap tidak lengkap, dengan penelitian yang sedang berlangsung diperlukan untuk mengungkap interaksi kompleks antara faktor genetik, lingkungan, dan biologis. Sifat multifaktorial autisme menunjukkan bahwa strategi pencegahan dan intervensi harus sama-sama beragam, mengatasi berbagai faktor risiko potensial. Terlepas dari tantangan, identifikasi dini dan intervensi yang disesuaikan menawarkan prospek terbaik untuk meningkatkan hasil bagi anak-anak dengan autisme.
