Anak-anak dengan sindrom Down (DS) menghadapi berbagai tantangan kesehatan karena karakteristik genetik dan fenotipik yang terkait dengan trisomi 21. Masalah kesehatan ini mencakup beberapa sistem organ dan dapat secara signifikan mempengaruhi kualitas hidup mereka dan memerlukan manajemen medis yang komprehensif. Bagian berikut menguraikan masalah kesehatan paling umum yang diamati pada anak-anak dengan DS, didukung oleh data dari penelitian terbaru.
Cacat Jantung Bawaan
- Penyakit jantung kongenital adalah komorbiditas yang paling umum pada anak-anak dengan DS, mempengaruhi sekitar 67,84% pasien, dengan kondisi tertentu seperti cacat septum atrium, cacat septum atrioventrikular, dan ductus arteriosus paten menjadi umum (Patria & Triono, 2024).
- Dalam studi kohort nasional di Inggris, kelainan jantung bawaan yang parah tercatat pada 57,2% anak-anak dengan DS, dibandingkan dengan hanya 0,8% pada anak-anak tanpa DSÂ (Shumway et al., 2024).
Gangguan Endokrin
- Hipotiroidisme merupakan masalah yang signifikan, mempengaruhi 28,16% anak-anak dengan DS dalam sebuah penelitian yang dilakukan di Rumah Sakit Umum Dr. Sardjito (Patria & Triono, 2024).
- Risiko hipotiroidisme pada individu dengan DS jauh lebih tinggi, dengan rasio tingkat kejadian (IRR) 10,6 dibandingkan dengan populasi umum (“Multiple morbidity across the lifespan in people with Down syndrome or intellectual disabilities: a population-based cohort study using electronic health records”, 2023).
Kondisi Perkembangan Saraf dan Kesehatan Mental
- Gangguan perkembangan saraf seperti gangguan spektrum autisme dan gangguan perhatian/hiperaktif lazim, dengan seperempat anak-anak dengan DS mengalami kondisi ini (Baumer et al., 2023).
- Masalah kesehatan mental, termasuk gangguan mood, gangguan kecemasan, dan demensia, lebih sering terjadi pada individu dengan DS dibandingkan dengan mereka yang tidak, menyoroti perlunya intervensi kesehatan mental yang ditargetkan (Rivelli et al., 2022).
Gangguan Sensorik
- Gangguan penglihatan dan pendengaran sering terjadi, masing-masing mempengaruhi 72,5% dan 71,0% anak-anak dengan DSÂ (Baumer et al., 2023).
- Masalah sensorik ini sering terjadi bersamaan dengan kondisi medis lainnya, mempersulit manajemen kesehatan secara keseluruhan anak-anak ini.
Masalah Gastrointestinal dan Pernafasan
- Masalah gastrointestinal dilaporkan pada 61,3% anak-anak dengan DS, sedangkan masalah pernapasan mempengaruhi 45,6%Â (Baumer et al., 2023).
- Kondisi ini dapat menyebabkan kesulitan makan dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi, memerlukan pemantauan dan manajemen yang cermat.
Masalah Kesehatan Lainnya
- Anak-anak dengan DS berisiko lebih tinggi mengalami obesitas, gangguan metabolisme, dan penyakit kardiovaskular karena kecenderungan genetik dan faktor gaya hidup (Hetman & Barg, 2022).
- Epilepsi dan penyakit ginjal kronis juga lebih umum, dengan risiko yang jauh lebih tinggi dibandingkan dengan populasi umum (Huang et al., 2023).
Sementara kondisi di atas umum terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down, penting untuk dicatat bahwa prevalensi dan tingkat keparahan masalah kesehatan ini dapat sangat bervariasi di antara individu. Beberapa anak mungkin mengalami masalah kesehatan yang lebih sedikit atau kurang parah, sementara yang lain mungkin menghadapi banyak tantangan yang kompleks. Variabilitas ini menggarisbawahi pentingnya perawatan medis yang dipersonalisasi dan strategi intervensi dini untuk mengatasi kebutuhan unik setiap anak dengan DS. Selain itu, kemajuan dalam penelitian medis dan intervensi terapeutik terus meningkatkan kualitas hidup dan harapan hidup untuk individu dengan sindrom Down, menyoroti potensi hasil positif dengan perawatan dan dukungan yang tepat.
