Anak-anak dengan Down Syndrome menunjukkan berbagai karakteristik fisik yang berbeda karena anomali genetik trisomi 21. Fitur-fitur ini dapat bervariasi dalam kehadiran dan tingkat keparahan di antara individu, tetapi sifat-sifat tertentu biasanya diamati. Memahami karakteristik ini sangat penting untuk diagnosis dini dan manajemen kondisi kesehatan terkait. Bagian berikut merinci fitur fisik utama yang terkait dengan Down Syndrome.
Fitur Fisik Umum
- Karakteristik Wajah: Anak-anak dengan Down Syndrome sering memiliki profil wajah yang rata, termasuk jembatan hidung datar dan lipatan epicanthal, yang merupakan lipatan kulit di sudut dalam mata. Mata miring ke atas dan telinga kecil juga merupakan ciri khasnya (Padman et al., 2024) (Lakhani et al., 2024).
- Fitur Tengkorak dan Oral: Mikrosefali, atau ukuran kepala yang lebih kecil, sering diamati. Selain itu, makroglossia, atau lidah yang membesar, dan langit-langit melengkung tinggi sering terjadi, berkontribusi pada kesulitan berbicara (Padman et al., 2024) (Joseph et al., 2022).
- Fitur Tungkai dan Dermatoglifik: Lipatan simian, lipatan palmar transversal tunggal, hadir pada sekitar setengah dari anak-anak. Fitur lainnya termasuk perawakan pendek, tangan dan kaki kecil, dan celah sandal antara jari kaki pertama dan kedua (Padman et al., 2024) (Lakhani et al., 2024) (Joseph et al., 2022).
- Karakteristik Muskuloskeletal: Hipotonia, atau penurunan tonus otot, lazim, mempengaruhi keterampilan motorik dan tingkat aktivitas fisik. Hal ini dapat menyebabkan tonggak penundaan dalam perkembangan motorik (Padman et al., 2024) (Beqaj et al., 2018).
Karakteristik Fisik Terkait Kesehatan
- Penyakit Jantung Kongenital (PJK) : Sejumlah besar anak-anak dengan Down Syndrome menderita PJK, dengan tipe umum termasuk defek septum atrioventrikular (AVSD) dan defek septum ventrikel (VSD). Kondisi ini dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan memerlukan intervensi medis dini (Lakhani et al., 2024) (Azzahra et al., 2022).
- Masalah Endokrin dan Metabolik: Hipotiroidisme dicatat pada beberapa anak, yang dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan. Selain itu, ada prevalensi obesitas dan status kelebihan berat badan yang lebih tinggi, terutama pada masa remaja (Padman et al., 2024) (Shaqiri & Bahtiri, 2024).
- Fitur Dermatologis: Kulit yang berlebihan di bagian belakang leher dan berbagai penyakit kulit diamati pada beberapa anak, yang mungkin memerlukan perawatan dermatologis (Padman et al., 2024).
Variabilitas dan Perbedaan Individu
Sementara karakteristik ini umumnya dikaitkan dengan Down Syndrome, penting untuk mencatat variabilitas di antara individu. Tidak semua anak akan menunjukkan setiap fitur, dan tingkat keparahannya dapat berbeda secara signifikan. Beberapa anak mungkin memiliki manifestasi fisik yang lebih sedikit tetapi masih mengalami tantangan kognitif dan perkembangan. Selain itu, adanya penyakit jantung bawaan dan masalah kesehatan lainnya dapat bervariasi, mempengaruhi kesehatan dan perkembangan anak secara keseluruhan (Lakhani et al., 2024) (Ueda & Fujieda, 2022).
Kesimpulannya, sementara karakteristik fisik anak-anak dengan Down Syndrome didokumentasikan dengan baik, variabilitas individu menyoroti perlunya dukungan medis dan perkembangan yang dipersonalisasi. Memahami fitur-fitur ini membantu dalam diagnosis dan intervensi dini, yang secara signifikan dapat meningkatkan kualitas hidup dan hasil perkembangan untuk anak-anak ini.
