Mendeteksi sindrom Down (DS) baik prenatal atau postnatal melibatkan metodologi, implikasi, dan tantangan yang berbeda. Deteksi prenatal terutama bergantung pada teknik skrining lanjutan dan pengujian genetik, sementara deteksi pascakelahiran sering melibatkan pemeriksaan fisik dan konfirmasi genetik. Waktu deteksi dapat secara signifikan mempengaruhi manajemen dan hasil untuk individu dengan DS dan keluarga mereka.
Deteksi Prenatal
- Teknik Skrining: Deteksi prenatal sindrom Down biasanya melibatkan pengujian prenatal non-invasif (NIPT), penanda ultrasound, dan skrining biokimia. Teknik seperti analisis rasio alelik SNP dan analisis microarray kromosom digunakan untuk mengidentifikasi trisomi 21 pada janin, menawarkan tingkat deteksi tinggi dengan risiko minimal pada janin (Bin, 2010) (Sahraravand & Ryynanen, 2011)].
- Pengujian Genetik: Metode pengujian genetik lanjutan, seperti Sekuensing Variasi Nomor Salinan (CNV-seq) dan hibridisasi Fluoresensi in situ (FISH), digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti trisomi 21. Metode ini dapat mengidentifikasi komplikasi tambahan, seperti myelopoiesis abnormal transien (TAM), yang dapat terjadi pada janin dengan DS (Tang et al., 2023) (“Prenatal diagnosis of Down syndrome combined with transient abnormal myelopoiesis in foetuses with a GATA1 gene variant: Two case reports”, 2023).
- Pendekatan Pembelajaran Mesin: Kemajuan terbaru termasuk penggunaan pembelajaran mesin dan jaringan saraf buatan untuk menganalisis gambar ultrasound untuk deteksi dini DS. Sistem ini meningkatkan akurasi skrining prenatal dengan mengidentifikasi penanda spesifik seperti tidak adanya tulang hidung (Hannah et al., 2020) (K & R, 2016).
Deteksi Pascanatal
- Pemeriksaan Fisik: Setelah lahir, DS sering diidentifikasi melalui karakteristik fisik seperti fitur wajah yang berbeda dan hipotonia. Namun, kasus halus mungkin memerlukan alat diagnostik yang lebih canggih, seperti jaringan saraf konvolusi yang dalam, untuk membantu identifikasi yang akurat (Horowitz, 2023).
- Konfirmasi Genetik: Konfirmasi DS pascanatal melibatkan kariotipe untuk memverifikasi keberadaan kromosom tambahan 21. Langkah ini sangat penting untuk kasus di mana tanda-tanda fisik tidak definitif (Horowitz, 2023).
- Tantangan di Wilayah Berkembang: Di banyak negara berkembang, kurangnya akses ke skrining prenatal tingkat lanjut berarti bahwa DS sering hanya terdeteksi setelah lahir, yang dapat menunda intervensi dan dukungan dini (Horowitz, 2023).
Implikasi Waktu Deteksi
- Intervensi Dini: Deteksi prenatal memungkinkan perencanaan intervensi dini, yang secara signifikan dapat meningkatkan hasil perkembangan untuk anak-anak dengan DS. Ini juga memberi keluarga waktu untuk mempersiapkan secara emosional dan logistik untuk kebutuhan seorang anak dengan DS (Hannah et al., 2020).
- Pertimbangan Etis: Kemampuan untuk mendeteksi DS prenatal menimbulkan pertanyaan etis mengenai kelanjutan kehamilan dan potensi penghentian selektif. Keputusan ini kompleks dan dipengaruhi oleh faktor budaya, pribadi, dan medis (Sahraravand & Ryynanen, 2011).
- Akses Kesehatan: Ketersediaan skrining prenatal sangat bervariasi, dengan negara maju memiliki lebih banyak akses ke teknologi canggih dibandingkan dengan daerah berkembang. Perbedaan ini mempengaruhi waktu dan metode deteksi DS (Horowitz, 2023) (Glivetic et al., 2015).
Sementara deteksi prenatal sindrom Down menawarkan keuntungan yang signifikan dalam hal intervensi dan perencanaan dini, hal ini juga menghadirkan tantangan etika dan aksesibilitas. Deteksi postnatal tetap penting, terutama di daerah di mana skrining prenatal tidak tersedia secara luas, memastikan bahwa semua individu dengan DS menerima perawatan dan dukungan yang diperlukan.
Referensi
Bin, Z. (2010). Prenatal detection of Down′s syndrome by SNP allelic ratio Analysis. Chinese Journal of Birth Health & Heredity.
Sahraravand, M., & Ryynanen, M. (2011). Down Syndrome Screening in Pregnancies Conceived after Assisted Reproductive Technologies. https://doi.org/10.5772/19304
Tang, H., Hu, J., Liu, L., Lv, L., Yang, J., Yang, C., Chen, D., Fu, J., & Wu, J. (2023). Prenatal diagnosis of Down syndrome combined with transient abnormal myelopoiesis in foetuses with a GATA1 gene variant: two case reports. Molecular Cytogenetics. https://doi.org/10.1186/s13039-023-00658-w
Prenatal diagnosis of Down syndrome combined with transient abnormal myelopoiesis in foetuses with a GATA1 gene variant: Two case reports. (2023). https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-2565345/v1
Hannah, E., Raamesh, L., & Sumathi, S. (2020). Early Prenatal Diagnosis of Down’s Syndrome-A Machine Learning Approach. https://doi.org/10.1007/978-981-15-0035-0_37
K, V. D. V., & R, R. (2016). A study on Down syndrome detection based on Artificial Neural Network in Ultra sonogram images. International Conference on Data Mining. https://doi.org/10.1109/SAPIENCE.2016.7684172
Horowitz, B. (2023). Down Syndrome Detection using DCNN. https://doi.org/10.1007/978-981-19-9638-2_17
Glivetic, T., Rodin, U., Milošević, M., Mayer, D., Filipović-Grčić, B., & Šarić, M. S. (2015). Prevalence, prenatal screening and neonatal features in children with Down syndrome: a registry- based national study. Italian Journal of Pediatrics. https://doi.org/10.1186/S13052-015-0192-9
