Down Syndrome (DS) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom tambahan 21, yang menyebabkan berbagai cacat perkembangan dan intelektual. Ini berbeda dari gangguan perkembangan lainnya karena penyebab genetik spesifiknya, fitur fisik yang khas, dan masalah kesehatan terkait. Sementara DS berbagi beberapa tantangan kognitif dan perkembangan dengan gangguan perkembangan saraf lainnya, ia juga menghadirkan fitur neuroanatomi dan neuropsikologis yang unik. Jawaban ini mengeksplorasi perbedaan antara DS dan gangguan perkembangan lainnya, dengan fokus pada aspek neuroanatomi, kognitif, linguistik, dan komorbiditas.
Fitur Neuroanatomi dan Neuropsikologis
- Individu dengan DS menunjukkan perubahan neuroanatomi yang berbeda, seperti perubahan dalam pembentukan hipokampus, lobus temporal, lobus frontal, lobus parietal, dan otak kecil. Perubahan ini lebih jelas dibandingkan pada gangguan perkembangan saraf lainnya seperti sindrom Williams atau sindrom X fragil (Hamadelseed et al., 2023).
- Penilaian neuropsikologis mengungkapkan bahwa DS dikaitkan dengan defisit yang signifikan dalam perkembangan bahasa, regulasi emosional, dan memori, yang lebih parah daripada disfungsi kognitif umum yang diamati pada gangguan lain (Hamadelseed et al., 2023).
Perbedaan Kognitif dan Linguistik
- DS dicirikan oleh defisit bahasa tertentu, termasuk tantangan dalam tata bahasa, artikulasi, dan sintaks, yang terbukti sejak anak usia dini. Defisit ini lebih jelas dibandingkan dengan gangguan bahasa perkembangan (DLD), di mana keterampilan bahasa gagal berkembang seperti yang diharapkan pada individu yang biasanya berkembang (Turmo, 2023).
- Sementara DS dan DLD mempengaruhi perkembangan bahasa, DS dikaitkan dengan cacat intelektual yang lebih luas dan dasar genetik, sedangkan penyebab DLD sebagian besar masih belum diketahui (Turmo, 2023).
Komorbiditas dan Masalah Kesehatan
- Anak-anak dengan DS sering memiliki beberapa komorbiditas, seperti kelainan jantung bawaan, gangguan pendengaran, dan gangguan tiroid, yang kurang umum pada gangguan perkembangan lainnya. Komorbiditas ini secara signifikan berdampak pada hasil bagi perkembangan dan kualitas hidup secara keseluruhan (Windiani et al., 2021).
- Kehadiran komorbiditas ini memerlukan pemeriksaan dan intervensi medis rutin, yang sangat penting untuk mengelola hasil kesehatan dan perkembangan pada individu dengan DS (Wilson et al., 2015).
Implikasi Sosif dan Perkembangan
- DS mengarah pada pembatasan partisipasi sosial dan keterbatasan aktivitas, yang berdampak pada individu, keluarga, dan masyarakat. Strategi intervensi dini, termasuk terapi fisik, okupasi, dan wicara, direkomendasikan untuk mendukung batas perkembangan (“Down Syndrome From a Neurodevelopmental Perspective”, 2022).
- Tidak seperti beberapa gangguan perkembangan saraf lainnya, DS memiliki penyebab genetik yang terdefinisi dengan baik, yang memungkinkan intervensi dini dan strategi manajemen yang ditarget (“Down Syndrome From a Neurodevelopmental Perspective”, 2022).
Sementara DS berbagi beberapa fitur yang tumpang tindih dengan gangguan perkembangan saraf lainnya, seperti gangguan kognitif dan kesulitan bahasa, dasar genetiknya yang berbeda dan masalah kesehatan terkait membedakannya. Adanya perubahan neuroanatomi spesifik dan prevalensi komorbiditas yang lebih tinggi semakin membedakan DS dari gangguan lain. Memahami perbedaan ini sangat penting untuk mengembangkan intervensi yang disesuaikan dan sistem pendukung untuk individu dengan DS. Namun, penting untuk dicatat bahwa semua gangguan perkembangan saraf, termasuk DS, menunjukkan heterogenitas yang substansif di antara individu, yang memerlukan pendekatan perawatan yang dipersonalisasi (Hamadelseed et al., 2023) (Sabariego-Navarro et al., 2022).
