Etiologi autisme kompleks dan beragam, melibatkan kombinasi faktor genetik, lingkungan, dan biologis. Meskipun tidak ada penyebab tunggal yang diidentifikasi secara definitif, penelitian menunjukkan bahwa gangguan spektrum autisme (ASD) dihasilkan dari interaksi berbagai pengaruh yang mempengaruhi perkembangan saraf. Kompleksitas ini tercermin dalam beragam gejala dan tingkat keparahan yang diamati pada individu dengan autisme. Di bawah ini, penyebab utama autisme dieksplorasi melalui lensa yang berbeda, termasuk faktor genetik, lingkungan, dan biologis.
Faktor Genetik
- Predisposisi genetik memainkan peran penting dalam perkembangan autisme. Penelitian telah menunjukkan bahwa autisme cenderung terjadi dalam keluarga, menunjukkan komponen keturunan. Namun, bahkan kembar identik dapat menunjukkan tingkat gejala autisme yang berbeda, menunjukkan bahwa genetika saja tidak memperhitungkan semua kasus (Kroncke et al., 2016)].
- Mutasi genetik spesifik, penghapusan, dan variasi jumlah salinan (CNV) telah dikaitkan dengan autisme, meskipun ini menyumbang persentase kasus yang relatif kecil. Misalnya, mutasi pada gen yang terlibat dalam arsitektur sinaptik dan sintesis neurotransmitter telah terimplikat (Landrigan et al., 2012) (Varvara & Drigas, 2022).
- Konsep autisme sekunder mengacu pada kasus di mana penyebab genetik atau lingkungan yang jelas diidentifikasi, kontras dengan autisme idiopatik, di mana tidak ada etiologi spesifik yang ditemukan (Golla & Evans, 2015).
Faktor Lingkungan
- Pengaruh lingkungan semakin diakui sebagai kontributor signifikan autisme. Paparan prenatal terhadap bahan kimia tertentu, seperti pestisida organofosfat dan logam berat, telah dikaitkan dengan peningkatan risiko autisme (Landrigan et al., 2012).
- Faktor kesehatan ibu, termasuk infeksi selama kehamilan dan tingkat protein C-reaktif (CRP) yang tinggi, telah dikaitkan dengan insiden autisme yang lebih tinggi pada keturunan (Nascimento et al., 2018)].
- Faktor lingkungan lainnya termasuk pengaruh pola makan, seperti kekurangan vitamin D dan insulin-like growth factor-1 (IGF1), yang sangat penting untuk perkembangan saraf (Steinman, 2023)].
Faktor Biologis dan Saraf
- Faktor biologis, seperti gangguan metilasi dan mutasi pada gen yang terkait dengan metabolisme vitamin D, telah dikaitkan dengan autisme. Vitamin D sangat penting untuk pertumbuhan saraf, dan kekurangan atau cacat metaboliknya dapat berkontribusi pada autisme (Currenti, 2010)].
- Faktor saraf, termasuk mielinisasi saraf kranial yang tidak mencukupi karena kekurangan IGF1 dan vitamin D3, telah diusulkan sebagai penyebab potensial autisme. Hal ini dapat menyebabkan jaringan neurologis cacat yang bertahan hingga dewasa (Steinman, 2023).
- Peradangan otak, yang berpotensi disebabkan oleh infeksi virus atau ensefalitis setelah vaksinasi, adalah faktor biologis lain yang telah dikaitkan dengan autisme (Ratajczak, 2011).
Sementara penyebab autisme beragam dan kompleks, interaksi antara kecenderungan genetik dan paparan lingkungan adalah tema sentral dalam memahami etiologinya. Sifat multifaktorial autisme menunjukkan bahwa individu yang berbeda mungkin memiliki penyebab mendasar yang berbeda, yang mengarah pada manifestasi gangguan yang bervariasi. Kompleksitas ini menggarisbawahi pentingnya identifikasi dan intervensi dini untuk meningkatkan hasil bagi individu dengan autisme (Kroncke et al., 2016) (Jingyu, 2013).
