Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom tambahan 21, yang dikenal sebagai trisomi 21. Kondisi ini menyebabkan berbagai cacat fisik dan intelektual, dan ini adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum di seluruh dunia. Individu dengan sindrom Down sering menunjukkan fitur fisik yang berbeda dan menghadapi berbagai tantangan kesehatan, tetapi dengan dukungan dan intervensi yang tepat, mereka dapat menjalani kehidupan yang memuaskan. Bagian berikut memberikan eksplorasi terperinci tentang dasar genetik, implikasi klinis, dan aspek sosial sindrom Down.
Dasar Genetik dan Diagnosis
- Sindrom Down terutama disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21, yang dapat terjadi karena nondisjungsi, translokasi, atau mosaikisme. Bentuk yang paling umum adalah trisomi reguler 21, terhitung sekitar 95% kasus, diikuti oleh translokasi dan mosaikisme (Tomac et al., 2021) (Siqueira, 2009).
- Metode diagnostik prenatal seperti Non-Invasif Prenatal Testing (NIPT), amniosentesis, dan chorionic villus sampling (CVS) digunakan untuk mendeteksi sindrom Down sebelum lahir (Pádua et al., 2023) (Gomes et al., 2024).
Implikasi Klinis
- Individu dengan sindrom Down sering menghadapi kelainan jantung bawaan, gangguan penglihatan dan pendengaran, dan peningkatan risiko penyakit neurodegeneratif (Pádua et al., 2023).
- Masalah kesehatan mulut, seperti karies gigi, lazim karena kesulitan dalam menjaga kebersihan mulut. Penelitian telah menunjukkan bahwa sikat gigi listrik dapat efektif dalam mengelola plak pada individu dengan sindrom Down (Irwan & Triswanti, 2017) (Budirahardjo et al., 2023).
- Intervensi dini dan pemantauan perkembangan berkelanjutan sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup dan hasil perkembangan untuk anak-anak dengan sindrom Down (Kawanto & Soedjatmiko, 2016).
Aspek Sosial dan Psikologis
- Keluarga individu dengan sindrom Down sering mengalami tantangan emosional dan sosial. Dukungan dari profesional kesehatan, terapi khusus, dan program inklusi sosial sangat penting dalam membantu keluarga mengatasi tantangan ini (Gomes et al., 2024).
- Stigma dan diskriminasi adalah masalah sosial umum yang dihadapi oleh individu dengan sindrom Down dan keluarga mereka. Keyakinan agama dan budaya dapat mempengaruhi sikap terhadap disabilitas, seperti yang terlihat di komunitas Islam di mana iman memainkan peran dalam membentuk persepsi dan penerimaan (Putri & Maritska, 2022).
Epidemiologi dan Prevalensi
- Prevalensi sindrom Down bervariasi secara global, dengan kejadian sekitar 1 dari 1.000 kelahiran hidup. Di daerah tertentu, seperti Priangan, prevalensinya dilaporkan 0,07% dari populasi (Nurwahidah et al., 2017).
- Usia ibu merupakan faktor risiko yang signifikan, dengan ibu yang lebih tua memiliki kemungkinan lebih tinggi memiliki anak dengan sindrom Down (Siqueira, 2009).
Sementara sindrom Down menghadirkan banyak tantangan, kemajuan dalam perawatan medis, intervensi dini, dan pendidikan inklusif telah secara signifikan meningkatkan prospek individu dengan kondisi ini. Peran tim multidisiplin, termasuk ahli genetika, terapis, dan pendidik, sangat penting dalam memberikan perawatan dan dukungan yang komprehensif. Selain itu, sikap masyarakat dan sistem pendukung memainkan peran penting dalam meningkatkan kualitas hidup bagi individu dengan sindrom Down dan keluarga mereka.
