Pengujian genetik untuk anak-anak dengan gangguan spektrum autisme (ASD) adalah keputusan kompleks yang melibatkan menimbang manfaat potensial terhadap keterbatasan dan pertimbangan etis. Keuntungan utama dari pengujian genetik adalah potensi diagnosis dini dan intervensi, yang secara signifikan dapat meningkatkan hasil pengobatan dan mengurangi kebutuhan perawatan jangka panjang. Namun, keputusan untuk melakukan pengujian genetik dipengaruhi oleh berbagai faktor, termasuk heterogenitas ASD, ketersediaan sumber daya, dan potensi dampak psikologis pada keluarga. Di sini, kami mengeksplorasi aspek-aspek kunci dari pengujian genetik untuk anak-anak dengan ASD.
Manfaat Pengujian Genetik
- Diagnosis Dini dan Intervensi: Pengujian genetik dapat memfasilitasi diagnosis ASD lebih awal, memungkinkan strategi intervensi tepat waktu yang dapat meningkatkan hasil perkembangan anak dan mengurangi kebutuhan perawatan di masa depan (Aishworiya et al., 2024).
- Identifikasi Perubahan Genetik: Pengujian dapat mengidentifikasi perubahan genetik spesifik yang terkait dengan ASD, yang dapat menginformasikan prognosis, manajemen medis, dan risiko kekambuhan familial (Fernandez et al., 2024).
- Manajemen Klinis: Temuan genetik dapat memandu dokter dalam skrining untuk kondisi medis terkait dan intervensi medis yang ditargetkan langsung, berpotensi mengubah manajemen klinis pasien (Stafford & Sanchez-Lara, 2022).
Keterbatasan dan Tantangan
- Penetrasi Variabel dan Heterogenitas Fenotipik: Dasar genetik ASD kompleks, dengan penetrasi variabel gen ‘risiko autism’ dan heterogenitas fenotipik yang ditandai, membuatnya sulit untuk memprediksi hasil hanya berdasarkan pengujian genetik (Aishworiya et al., 2024).
- Tingkat Pengujian dan Hambatan Rendah: Meskipun ada rekomendasi, tingkat pengujian genetik tetap rendah karena hambatan seperti kurangnya penawaran dokter, masalah pertanggungan asuransi, dan faktor sosiodemografis (Arcebido et al., 2025) (Luca, 2023).
- Pertimbangan Etis dan Psikologis: Potensi dampak psikologis pada keluarga dan masalah etika mengenai pengujian genetik, seperti privasi dan diskriminasi, harus dipertimbangkan (Aishworiya et al., 2024).
Faktor yang Mempengaruhi Keputusan Pengujian
- Pedoman dan Rekomendasi Klinis: Sementara pedoman merekomendasikan pengujian genetik untuk semua anak dengan ASD, tingkat pengujian aktual dipengaruhi oleh faktor klinis seperti cacat intelektual, fitur dismorfik, dan riwayat keluarga (Garrido-Torres et al., 2024) (Garrido-Torres et al., 2023).
- Kemajuan Teknologi: Kemajuan dalam teknologi pengurutan telah meningkatkan deteksi varian genetik terkait ASD, tetapi kegunaan klinis dari temuan ini berbeda (Hu et al., 2023).
- Dukungan dan Implementasi: Implementasi protokol pengujian genetik yang berhasil, seperti yang dilakukan di pengaturan rawat inap, membutuhkan dukungan kelembagaan dan kolaborasi di antara penyedia layanan kesehatan (Luca, 2023).
Sementara pengujian genetik untuk anak-anak dengan ASD menawarkan manfaat potensial, itu bukan tanpa tantangan dan keterbatasan. Keputusan untuk melakukan pengujian genetik harus individual, dengan mempertimbangkan konteks klinis spesifik, sumber daya yang tersedia, dan preferensi keluarga. Sangat penting untuk mengembangkan strategi untuk mengatasi hambatan pengujian dan memastikan bahwa itu dapat diakses oleh semua yang mungkin mendapat manfaat. Selain itu, pertimbangan etis dan potensi dampak psikologis pada keluarga harus dipertimbangkan dengan cermat dalam proses pengambilan keputusan.
