Faktor genetik memainkan peran penting dalam etiologi keterbelakangan mental, juga dikenal sebagai kecacatan intelektual (ID). Kompleksitas keterbelakangan mental muncul dari sifatnya yang heterogen, melibatkan beragam kelainan genetik yang dapat menyebabkan gangguan kognitif. Kontribusi genetik terhadap keterbelakangan mental sangat besar, dengan perkiraan menunjukkan bahwa sekitar 50% kasus memiliki dasar genetik. Pengaruh genetik ini terbukti dalam bentuk gangguan sindrom dan nonsindromik, dengan berbagai kelainan kromosom dan molekuler diidentifikasi sebagai faktor penyebab. Bagian berikut menyelidiki dasar-dasar genetik keterbelakangan mental, menyoroti temuan kunci dari penelitian terbaru.
Kontribusi Genetik untuk Keterbelakangan Mental
- Kelainan Kromosom: Ketidakseimbangan kromosom, baik kasar maupun samar, terlibat dalam proporsi yang signifikan dari kasus keterbelakangan mental. Ketidakseimbangan kromosom kasar ditemukan pada 10-24% pasien, terutama dalam bentuk sindrom gangguan, sementara perubahan kromosom samar menyumbang sekitar 10% kasus (Basel-Vanagaite, 2008).
- Keterbelakangan Mental Terkait X (XLMR): XLMR adalah area yang dipelajari dengan baik, dengan lebih dari 80 gen diidentifikasi terlibat dalam bentuk sindrom dan nonsindromik. Mutasi pada gen ini dapat diidentifikasi pada 42% individu dengan XLMR, tidak termasuk sindrom Fragile X (Basel-Vanagaite, 2008) (Ropers & Hamel, 2005).
- Bentuk Resesif dan Dominan Autosomal: Keterbelakangan mental resesif autosomal kurang dipahami, dengan hanya beberapa gen yang diidentifikasi. Namun, bentuk dominan autosomal, seperti yang melibatkan gen SRRM2, telah dikaitkan dengan gangguan perkembangan saraf, menyoroti peran mutasi gen tunggal dalam beberapa kasus (Zhang et al., 2023) (Basel-Vanagaite, 2008).
Kemajuan dalam Penelitian Genetik
- Pengurutan Generasi Berikutnya: Munculnya sekuensing generasi berikutnya telah secara signifikan memajukan pemahaman tentang dasar genetik keterbelakangan mental. Teknologi ini telah memfasilitasi identifikasi penyimpangan kromosom halus dan gen kandidat baru, meningkatkan akurasi diagnostik dan menawarkan target terapi baru (Tomac et al., 2017) (Vissers et al., 2016).
- Jalur Molekuler: Penelitian telah mengidentifikasi berbagai jalur molekuler yang terlibat dalam keterbelakangan mental, termasuk yang terkait dengan transduksi sinyal, regulasi transkripsi, dan metabolisme neurotransmitter. Misalnya, polimorfisme pada gen seperti TH dan COMT, yang terlibat dalam sintesis dan metabolisme dopamin, telah dikaitkan dengan keterbelakangan mental (Samuel et al., 2014).
Konseling dan Diagnosis Genetik
- Konseling Genetik: Konseling genetik memainkan peran penting dalam mengelola keterbelakangan mental, memberi keluarga informasi tentang risiko kekambuhan dan intervensi potensial. Diagnosis prenatal dan skrining pembawa merupakan alat penting dalam mencegah penularan gangguan genetik (Zhang et al., 2023) (Basel-Vanagaite, 2008).
- Pendekatan Diagnostik: Pemeriksaan diagnostik yang komprehensif, termasuk kariotipe, analisis X rapuh, dan deteksi mikrodelesi/mikroduplikasi, sangat penting untuk mengidentifikasi penyebab genetik keterbelakangan mental. Pendekatan ini membantu dalam menetapkan diagnosis molekuler, yang sangat penting untuk intervensi yang ditargetkan (Basel-Vanagaite, 2008).
Sementara faktor genetik sangat penting dalam etiologi keterbelakangan mental, penting untuk mengakui peran pengaruh lingkungan dan budaya, terutama dalam bentuk gangguan ringan. Faktor budaya dapat secara signifikan mempengaruhi perkembangan kognitif, dan interaksinya dengan kecenderungan genetik tetap menjadi bidang penelitian yang sedang berlanjut(Moser, 2004). Memahami interaksi kompleks ini sangat penting untuk mengembangkan pendekatan holistik untuk pencegahan dan pengobatan.
