Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom 21 ekstra. Ini adalah kelainan kromosom paling umum yang terkait dengan kecacatan intelektual. Ada tiga jenis utama sindrom Down, masing-masing ditandai dengan kelainan kromosom yang berbeda. Jenis ini adalah trisomi bebas 21, trisomi translokasi, dan trisomi mosaik. Setiap jenis memiliki implikasi genetik dan klinis yang berbeda, yang penting untuk diagnosis, manajemen, dan konseling genetik.
Bebas Trisomi 21
- Definisi: Trisomi 21 bebas, juga dikenal sebagai trisomi standar 21, ditandai dengan adanya tiga salinan lengkap kromosom 21 di semua sel. Ini adalah bentuk sindrom Down yang paling umum, terhitung sekitar 90-95% kasus (Pavarino et al., 2013) (Plaiasu, 2017).
- Asal Genetik: Kromosom ekstra biasanya berasal dari ibu, yang dihasilkan dari nondisjungsi selama meiosis I. Persentase yang lebih kecil melibatkan nondisjungsi paternal atau nondisjungsi mitosis pasca-zigot (Pavarino et al., 2013).
- Implikasi Klinis: Individu dengan trisomi 21 bebas menunjukkan spektrum penuh fenotipe sindrom Down, termasuk cacat intelektual, fitur wajah yang berbeda, dan peningkatan risiko cacat jantung bawaan (Plaiasu, 2017).
Translokasi Trisomi 21
- Definisi: Translokasi trisomi 21 terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14 atau 21, melalui proses yang disebut translokasi Robertsonian. Jenis ini menyumbang 1-7% kasus sindrom Down (Pavarino et al., 2013) (Plaiasu, 2017).
- Asal Genetik: Translokasi dapat diwariskan atau terjadi secara de novo. Translokasi yang diwariskan dapat meningkatkan risiko kekambuhan pada keluarga (Gardner & Amor, 2018).
- Implikasi Klinis: Gambaran fenotipik mirip dengan yang terlihat pada trisomi 21 bebas, tetapi konseling genetik sangat penting untuk menilai risiko kekambuhan pada kehamilan di masa depan (P et al., 2018).
Mosaik Trisomi 21
- Definisi: Trisomi mosaik 21 dicirikan oleh campuran dua garis sel, satu dengan 46 kromosom normal dan satu lagi dengan 47 kromosom, termasuk kromosom tambahan 21. Formulir ini menyumbang 1-7% kasus (Pavarino et al., 2013) (Plaiasu, 2017).
- Asal Genetik: Mosaikisme dihasilkan dari kesalahan pasca-zigotik selama pembelahan sel, yang menyebabkan beberapa sel memiliki kromosom ekstra sementara yang lain tidak (Pavarino et al., 2013).
- Implikasi Klinis: Presentasi klinis bisa lebih ringan dibandingkan dengan bentuk lain, tergantung pada proporsi sel yang terkena. Individu mungkin memiliki gejala fisik dan kognitif yang lebih sedikit (Mazurek & Wyka, 2015).
Meskipun ini adalah jenis utama sindrom Down, penataan ulang kromosom langka lainnya yang melibatkan kromosom 21 telah didokumentasikan. Memahami jenis spesifik sindrom Down sangat penting untuk memberikan konseling genetik yang akurat dan mengelola kondisi kesehatan terkait. Klasifikasi jenis sindrom Down membantu dalam memahami dasar genetik dan potensi risiko kekambuhan, yang penting bagi keluarga yang terpengaruh (Ramelan, 1995).
